基因檢測
基因檢測
直接面向消費者的基因檢測
直接面向消費者的基因檢測

  直接面向消費者的基因檢測有許多公認的好處。對于尚未建立臨床遺傳學服務的國家,將會有一些公眾只能通過DTCGT接收診斷或預測性遺傳結果。如果可以保證臨床效用和有效性,那么這樣的結果確實可以使個人更加了解可能影響他們或他們的孩子的健康問題,并采取積極措施進行疾病管理或預防。然而,仍然存在著許多直接面向消費者測試的效用和有效性的擔憂。
   DTCGT公司顯示相關結果的速度可能比冗長的等待名單所困擾的醫療服務更快,并且由于結果直接發送給客戶,因此不必將其輸入醫療記錄中,對于那些特別關注隱私的人而言,這可能是更好的選擇。
   然而,在一片周圍DTCGT的積極性,同時也出現了大量的爭論和批評涵蓋科研,臨床,倫理和法律問題。臨床有效性和某些測試,尤其是那些復雜性狀工具,也被質疑不斷。許多DTC公司缺乏經過臨床培訓和規范的醫療保健科學家或衛生專業人員的參與,并且在知情選擇和第三方對研究數據的二次使用方面都對同意程序是否充分提出了疑問。。最近的研究還表明,客戶經常需要幫助來正確解釋其DTC個人疾病風險。如果客戶對結果感到困惑或焦慮,并且自己無法從DTCGT公司獲得足夠的信息和支持,則有證據表明他們尋求獲得已建立的醫療服務。此類服務,特別是由英國國家衛生服務署等政府資助的服務,不一定有資源歡迎DTC客戶,并且擔心會花費寶貴的時間來解釋復雜的結果,而這些結果的有效性或局限性無法提供健康管理。盡管對醫療服務的實際影響尚不清楚,但對于影響的恐懼是否大于現實仍是未知的。在愿意接待DTCGT客戶的醫療保健系統中,由于療效有限,有可能進行不必要的后續篩查,僅僅是因為客戶感到焦慮。也有有限的證據表明,在收到遺傳風險結果后,人們實際上改變了他們的生活方式。但是,與此同時,總有可能會收集到結果,這些結果對于個人在健康管理或個人決策方面的真正幫助。
   一些DTCGT公司需要醫療專業人員來訂購測試或返回結果,而其他公司通常通過在線門戶將基因檢測結果直接提供給客戶。許多客戶報告說他們的結果并沒有長期的心理困擾,實際上很多結果,特別是基于SNP的全基因組研究結果與疾病沒有明顯聯系。然而,一些客戶在收到預期的癌癥結果后報告了極度的焦慮和困擾,并且發現DTCGT公司提供的信息和支持嚴重缺乏。
   當DTCGT企業首先進入市場,人們擔心公眾會訪問服務“應該”保持醫生的控制下。。暗示臨床醫生在獲取途徑中設置了不必要的家長式障礙。但是,隨著時間的流逝,人們已經意識到,有些公眾在收到疾病風險結果后,實際上會歡迎有機會與受過適當培訓的衛生專業人員進行交流。現在,確實有一些商業公司在其測試包中確實提供了“遺傳咨詢”。
   作為DTCGT途徑的一部分,醫療保健專業人員的參與在各公司之間差異很大。因此,出現了對DTCGT公司一再呼吁提供更一致的前和檢測后咨詢,從適當資格的衛生專業人員。最近,美國醫學遺傳學學院建議:“應聘請遺傳學專家,例如經認證的醫學遺傳學家或遺傳咨詢師,以幫助消費者確定是否應進行基因檢測以及如何解釋檢測結果。的個人和家庭歷史”。確實在DTCGT之后的結果中尋求遺傳咨詢師服務的客戶發現,這在信息內容和支持方面很有幫助。
   這種觀點的重點是DTCGT公司提供遺傳咨詢。腫瘤基因檢測網通過檢查DTCGT公司提供的有關遺傳咨詢的信息來探索這一點:他們寫了些什么,提供了什么,以及提供了什么?作為居住在歐洲的作者,腫瘤基因檢測網特別考慮了歐洲的遺傳咨詢背景,并且從歐洲的角度來審視這一觀點。
   盡管1975年美國人類遺傳學會提出了遺傳咨詢的經典定義,但隨著時間的推移,遺傳咨詢仍被世界各地的專業機構始終描述為以客戶為中心的交流過程,旨在幫助人們了解并適應因遺傳狀況而處于危險之中或傳給他們的醫學和社會心理后果。盡管最近就遺傳咨詢實踐的范圍是否能準確反映該行業的當前風氣展開了討論,通常接受由醫學專家培訓的臨床遺傳學家,遺傳咨詢師和遺傳護士等專業人員執行上述遺傳咨詢過程。這些專業人員通常受過培訓,可以為客戶準備進行基因檢測,解釋結果并利用從基因檢測中獲得的信息來滿足客戶的需求。
   遺傳咨詢專家在遺傳疾病的管理方面具有專業知識,適合進行何種篩查,最近,他們在變體解釋方面也越來越熟練。他們可以向患者解釋意義不確定的變異體和病原體變異體之間的差異,許多人可以質疑所謂的病原體變異體是否確實符合臨床表型。因此,他們的臨床知識構成了遺傳咨詢過程的一部分。
   遺傳咨詢師也是醫療保健專業人士,他們主要關注遺傳信息可能引起的社會心理和家庭溝通問題。在歐洲,一些國家提供了歐洲人類遺傳學會批準的培訓計劃或遺傳咨詢理學碩士。ESHG負責監督認證/注冊計劃,通常需要2年臨床實踐的遺傳咨詢師培訓后,以及完成碩士水平評估的專業工作組合,以證明相關人員具有實踐能力板。這些機構中的許多機構在監督患者安全和確保實踐中注冊人的質量方面起監管作用。
   從歷史上看,遺傳咨詢實踐一直依賴于醫學,教育和心理健康方面的模型。凱斯勒在1997年提出了一種以人為本的方法,將教學和咨詢模型融合在一起,這些方法通常被吹捧為實踐的中心原則。盡管第一個方法強調教育和信息的提供,但是咨詢模型允許以迭代方式和以客戶為主導的討論,以討論此信息的影響和使用。
   在歐洲,在世界各地的許多地方,遺傳咨詢的傳遞往往是通過電話或通過視頻會議。交流是通過雙向對話建立的,輔導員可以在其中聆聽客戶的故事并與他們實時互動,以解釋信息并幫助共同找到管理解決方案。經過咨詢工作后,遺傳咨詢師通常會給客戶貼上書面材料或寫出個性化的摘要信。因此,遺傳咨詢不是一個簡單的單向過程,在該過程中,邀請客戶收聽或閱讀材料或觀看視頻。后者的服務被認為是科學傳播或教育,既不是以客戶為中心的,也不是為應對潛在的心理困擾而設計的。
   ESHG建議商業DTCGT公司提供面對面的獨立遺傳咨詢;此類服務需要由經過適當培訓的專業人員提供:
   “基因咨詢是一個過程,通過該過程,信息可以使個人做出關于測試的自由決定。一個網站不能代替適當的測試前和測試后遺傳咨詢,這通常需要與知識淵博的專業人員進行面對面的咨詢”。
   “DTC基因檢測和未經證實或沒有適當獨立遺傳咨詢的基因檢測廣告與ESHG維持的專業標準背道而馳”。
   2010年,對38家DTCGT公司網站的審查顯示,“許多通過互聯網提供基因檢測服務的公司根本不包括基因咨詢服務。只有少數人敦促客戶在購買基因檢測前讓專家參與其中,并且在大多數情況下,“咨詢”僅作為書面信息通過郵件或網絡日志提供,換句話說,這不是“遺傳咨詢”'。2013年,DTCGT網站的話語分析探索了“遺傳咨詢”的表示方式;這表明,在提供DTC基因檢測的20家公司中,有14家沒有提供遺傳咨詢服務;在這六項中,沒有一項是面對面提供的,從“遺傳學教育”到“生活方式/健康建議”。
   在研究本文當前的DTCGT氣候時,腫瘤基因檢測網回顧了商業DTCGT公司的網站內容。通過互聯網搜索。腫瘤基因檢測網忽略了僅提供血統或營養檢測的公司,而是將重點放在提供某種水平的與健康相關的基因檢測的公司上,這些檢測在歐洲可以看到,而歐洲公眾可以選擇尋找。腫瘤基因檢測網探索的DTCGT公司的網站主要來自北美和歐洲。但是,由于網絡不受地理限制,歐洲的客戶可以訪問北美的網站,
   仔細閱讀公司網站的內容以獲取有關“遺傳咨詢”的信息。腫瘤基因檢測網特別想知道是否向客戶提供了遺傳咨詢,如果可以的話,以什么方式。網站內容評估的過程是基于專家對書面材料的評估-閱讀內容并評估其是否描述了“遺傳咨詢”的內容,如果是,則包括什么。此外,腫瘤基因檢測網探索了這是否與相關咨詢機構描述的遺傳咨詢相吻合。這樣做的目的是評估對提供的服務以及DTCGT公司描述的遺傳咨詢是否符合專家組設定的標準的印象。該網站評論本質上是探索性的,旨在給腫瘤基因檢測網留下印象,而不是進行嚴格而系統的評估。腫瘤基因檢測網建議應將這種方法視為一項試點工作,從中可以建立今后在方法論上更強大的研究。本文是從腫瘤基因檢測網的角度撰寫的;它并不假裝是一項實證研究,而是一個包含有限實證數據的意見書。腫瘤基因檢測網建議應將這種方法視為一項試點工作,從中可以建立今后在方法論上更強大的研究。本文是從腫瘤基因檢測網的角度撰寫的;它并不假裝是一項實證研究,而是一個包含有限實證數據的意見書。腫瘤基因檢測網建議應將這種方法視為一項試點工作,從中可以建立今后在方法論上更強大的研究。本文是從腫瘤基因檢測網的角度撰寫的;它并不假裝是一項實證研究,而是一個包含有限實證數據的意見書。
   根據對六個DTCGT公司的網站的審查,腫瘤基因檢測網發現遺傳咨詢服務的描述各不相同。公司之間沒有一致性。腫瘤基因檢測網無法推斷出實際的服務交付,因為腫瘤基因檢測網只能按照網站內容中的說明查看交付的描述。盡管腫瘤基因檢測網盡可能地仔細檢查了網站,但腫瘤基因檢測網也接受可能遺漏了小字體中的信息。但是,腫瘤基因檢測網的觀察基于對讀者顯而易見和清楚可見的內容,如果腫瘤基因檢測網是公眾成員,這也很可能也是他們的看法。以下是腫瘤基因檢測網的觀察的廣泛概述。
   一家DTCGT公司未提供有關遺傳咨詢的信息,也未提供與衛生專業人員互動的參考。該網站指出,有關基因檢測的信息“以易于理解和透明的方式充分呈現,因此不需要第三方的解釋”。該公司解釋說:“完成分析后,您將根據您的遺傳易感性,以個人指南的形式,以紙質版或可打印的PDF文件形式獲得個性化建議”。該網站還指出,客戶應尋求進一步的適當醫療建議,以告知重要的個人和醫療決定,但不要提及遺傳咨詢:“您應咨詢適當的專業人員,以根據您的具體情況而定。”。
   一家不提供遺傳咨詢服務的公司表示,客戶可以從外部服務尋求遺傳咨詢。23andMe包含指向認證的遺傳咨詢機構/協會的鏈接,客戶可以從那里尋求遺傳咨詢師的專業幫助:“腫瘤基因檢測網鼓勵您與遺傳咨詢師交談,后者是接受過特殊培訓的衛生專業人員。遺傳條件之前,請先收集樣本進行檢測以了解更多信息,以便您可以就檢測是否適合您做出明智的決定”。值得一提的是,歐洲客戶不太可能能夠輕松獲得位于美國的美國遺傳顧問的服務。
   在英國客戶可以使用的23andMe網站上,它為客戶提供了“咨詢資源”,并提供了與遺傳護士和顧問協會,荷蘭遺傳顧問協會,瑞典醫學遺傳學會,芬蘭醫學遺傳學會以及丹麥學會的鏈接。遺傳學系。這意味著,通過與這些組織聯系,客戶可以獲取遺傳咨詢支持。但是,特別是對于英國客戶,僅通過聯系遺傳護士和咨詢師協會或直接聯系任何區域臨床遺傳學服務就不可能看到遺傳咨詢師。由于政府資助的國家衛生局的性質,通常可以通過特定途徑轉診進行遺傳咨詢,例如,通過全科醫生或醫院專家。因此,盡管23andMe給人的印象是尋找遺傳顧問很容易,但實際情況卻有所不同。
   一家公司提供了衛生專業人員的建議,指出“遺傳咨詢”是其服務的一部分。在對實際提供的內容進行審查時,腫瘤基因檢測網認為,提供的服務類型實際上并不是遺傳咨詢顧問注冊委員會和ESHG等歐洲專業機構認可的遺傳咨詢過程。宣傳的基因檢測“包括與專科醫生進行的醫學咨詢”,既未指明所涉專業人員的類型,也未接受過遺傳咨詢的培訓并獲得了董事會認證/注冊。另外,網站的措辭表明該服務完全基于信息:“在訂購之前,您將可以與腫瘤基因檢測網的一位顧問進行交談,他們將與您討論這些測試可以為您提供或不能為您提供的服務。腫瘤基因檢測網所有的測試都包括與一位訓練有素的醫生進行的咨詢。他/她將指導您完成報告,并為您建議采取更幸福,更健康的生活的步驟”。該服務可以遠程提供,也可以在公司的一家診所面對面提供。
   三家公司應客戶要求提供遺傳咨詢。在這種情況下,網站上建議這種可能性僅適用于測試后場景,因為它旨在“解釋/幫助理解您的結果”,“計劃下一步”,或者明確地指示結果是否表明攜帶者測試結果:“在預定的約會期間,腫瘤基因檢測網的遺傳咨詢師將與您一起審查您的報告,以幫助您了解結果,并討論可能的后續步驟”;“如果您的結果表明您是經過測試的疾病的攜帶者,GenebyGene將提供免費的遺傳咨詢”。盡管有些公司未指定提供咨詢的方式,但其他公司通過電話特別提及了該報價:“與腫瘤基因檢測網的一位遺傳咨詢師免費通話,以應要求審查您的結果”。腫瘤基因檢測網審查過的提供測試后遺傳咨詢服務的四家公司中,沒有一家明確針對非美國客戶。
   腫瘤基因檢測網得出的結論是,腫瘤基因檢測網瀏覽的大多數公司網站都提到需要某種形式的醫療咨詢;一個子集專門提到了遺傳咨詢的過程;并沒有人以與推薦的遺傳咨詢標準一致的方式描述他們所提供的產品,并且對歐洲客戶可用。
   根據經驗以及腫瘤基因檢測網在此提供的有限經驗數據得出的結論,腫瘤基因檢測網感到迫切需要出售基因檢測DTC的私營公司考慮他們提供的護理。他們還應明確說明他們提供或推薦的服務,特別是在討論遺傳咨詢過程時。如果DTCGT公司提供的健康相關基因檢測需要傳統醫療保健環境中的基因咨詢,那么為什么要接受公司在不進行測試前和測試后遺傳咨詢的情況下出售這些基因檢測呢?如果提供了基因檢測,則應就檢測的性質和潛在影響提供足夠的咨詢。
   如果DTCGT公司確實打算提供遺傳咨詢,那么這應與專業遺傳咨詢機構的建議保持一致。如ESHG所述,遺傳咨詢是由經過適當培訓和規范的專業人員進行的過程。如果網站能夠清楚地說明什么是遺傳咨詢以及它可以提供什么,那將非常有幫助。
   腫瘤基因檢測網探索的DTCGT公司提供的服務的一個引人注目的方面是缺乏預測試遺傳咨詢。這與ESHG,美國醫學遺傳學和基因組學學院和英國人類遺傳學委員會提出的DTCGT建議相反,后者指出,應提供預測遺傳咨詢和社會心理支持作為該計劃的一部分。測試過程。確實,提供優質咨詢服務的一個關鍵方面是幫助客戶在做出最終決定是否繼續之前討論所有選擇。雖然顯然不需要“娛樂性”基因檢測,但對于嚴重威脅生命的疾病的診斷,預測或攜帶者檢測,這變得更加相關。
   腫瘤基因檢測網承認,有關基因檢測的信息可以通過多種方式傳達給客戶。具有信息內容的書面和視頻材料非常有幫助。但是,這些信息不應以任何方式被標記或暗示為“遺傳咨詢”,或給人以為這是心理社會支持的替代品。真實的遺傳咨詢是一種雙向對話,咨詢員可以在其中聆聽客戶的故事并與他們實時互動,以支持他們并共同尋找解決方案。
   關鍵是客戶在獲得導致焦慮的結果之前可能無法預期他們的心理需求。腫瘤基因檢測網也知道,接受基因檢測的人可能無法有效識別社會心理問題,無法識別信息或解釋的必要性。
   當然,盡管信息的提供是遺傳咨詢過程中的關鍵要素,但研究表明,至關重要的是使信息適應患者的既往知識和現有信念,以此作為在與他人將信息整合到患者體內時增強他們的理解的一種方式。-和人際特性。盡管DTCGT公司通常會提供有關所售測試的信息,但是在確保如何充分了解客戶的信息以及如何充分適應其更廣泛的生活環境方面存在有限的基礎有關風險家庭成員的風險信息。
   盡管腫瘤基因檢測網不主張強制性遺傳咨詢應使所有DTCGT保持通行,但腫瘤基因檢測網建議強制性地在公司網站上清楚說明遺傳咨詢的作用并使其易于使用。作為測試后,需要由經過適當培訓和監管的遺傳健康專業人員進行,以便在測試過程中的任何時候,如有需要,客戶都可以尋求幫助。腫瘤基因檢測網還強烈建議,當使用“遺傳咨詢師”或“遺傳咨詢”一詞時,應有明確的證據表明專業人員具有專業資格,培訓和證明,并明確說明了遺傳咨詢是什么并且可以提供什么。鑒于網絡沒有地理界限,DTCGT公司還應明確說明哪些網絡客戶可以訪問服務,以及這些服務是否僅在某些國家和地區可用。如果實際上沒有任何機制可以建議客戶可以“聯系其當地的遺傳咨詢師”,這也可能是疏忽大意。公司提供測試會增加客戶的焦慮感,然后期望其他醫療服務也能起到作用,這也是疏忽大意的。
   在對DTCGT領域在未來5-10年內將如何發展的未來觀點進行推測時,腫瘤基因檢測網預計,鑒于降低測序成本和在臨床環境中增加測序的應用,商業市場具有成倍增長的潛力。如果聽取了遺傳健康專業人員及其專業機構的建議,那么迫切需要培訓整個行業的遺傳咨詢師隊伍,以滿足DTCGT公司對工作的需求。但是,盡管提出了整合遺傳咨詢的建議,但腫瘤基因檢測網懷疑公司可能直到接受客戶壓力后才可能這樣做。隨著DTCGT變得更容易獲得,更多的客戶使用它,腫瘤基因檢測網認為,與嚴重的,威脅生命的狀況相關的測試結果很快就會出現客戶遭受明顯心理損害的案例。以一個健康的客戶為例,該客戶的DTC臨床外顯子組“出于好奇”。結果揭示了乳腺癌-卵巢癌基因中一個不確定意義的變異。客戶看到了“卵巢卵巢基因”,并錯誤地認為她需要進行乳房篩查以及有關降低風險的乳房切除術的討論。由于大多數非遺傳健康專業人士尚未接受過基因組學方面的培訓,因此她所聘用的放射科醫生和乳房外科醫生很可能也可能不認識到具有不確定意義的變異不需要臨床行動。容易理解錯誤的結果可能導致不必要的篩查和可能的手術。從心理和身體的角度來看,這種后果都是顯而易見的。讓遺傳咨詢師參與DTC流程可以緩解所有這些情況。
   腫瘤基因檢測網建議需要更多的實證研究,以探索長期的社會心理影響是什么,特別是對于DTC客戶,他們收到與嚴重威脅生命的嚴重狀況相關的“高風險”結果。鑒于此類客戶選擇在醫療保健服務之外購買其測試,因此他們不屬于“系統”,因此要找到他們就很困難,DTCGT公司本身。不成為醫療保健系統一部分的另一個后果是,他們無法為自己或其他可能有風險的家庭成員提供連續的照護。DTCGT公司將酌情決定是否對您進行任何長期的心理或臨床隨訪,但是,這些公司對發現自己的測試是否會造成心理或身體傷害沒有興趣。獨立研究人員需要對高風險測試結果的有利和有害后果進行更多研究。這些研究人員將需要創造性地思考如何與DTCGT客戶聯系,并且他們進行的任何研究都應該是縱向的,以便可以捕捉到不斷變化的態度。除此之外,“測試的影響”對家庭的影響還可能遠遠超出個人的范圍。因此,研究還應涵蓋:客戶是否以及如何與他們的親戚分享他們的結果,
   最后,盡管腫瘤基因檢測網主要提供歐洲的觀點,但腫瘤基因檢測網的討論重點很可能與非歐洲環境有關,因此腫瘤基因檢測網鼓勵圍繞這一細微差別進行辯論和探索。

 
腫瘤基因檢測網
  腫瘤基因檢測網,致力于將基因檢測前沿產品帶給大家,通過網站、微信、快遞等平臺,建立起患者和基因檢測機構之間直接溝通的橋梁,省去醫院、醫生、醫藥銷售代表等中間成本,以非常實惠的價格,享受非常前沿的技術,一起戰勝癌癥。
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