基因檢測
基因檢測
為什么要做基因檢測
為什么要做基因檢測

  基因檢測在確定罹患某些疾病的風險以及篩查和有時進行醫學治療方面起著至關重要的作用。由于不同的原因進行了不同類型的基因測試:
   診斷測試:如果患者有可能是由遺傳改變引起的疾病癥狀,則基因檢測可以揭示患者是否患有疑似疾病。例如,基因測試可用于確認診斷為囊性纖維化或亨廷頓氏病。
   癥狀前和預測性測試:如果患者有遺傳病的家族病史,則在出現癥狀之前進行基因檢測可能表明患者有患這種病的風險。例如,這種類型的測試對于確定患者罹患某些類型的結直腸癌的風險可能有用。
   運營商測試:如果患者有遺傳病的家族病史,或者患者是患有特定遺傳病風險高的種族,則可以選擇在生孩子之前進行基因檢測。擴展的攜帶者篩選測試可以檢測與多種遺傳疾病和突變相關的基因,并可以確定患者和患者的伴侶是否是相同條件的攜帶者。
   藥物遺傳學:如果患者有特定的健康狀況或疾病,這種類型的基因檢測可以幫助確定哪種藥物和劑量對患者最有效和最有益。
   產前檢查:如果患者懷孕了,測試可以檢測出嬰兒基因的某些類型的異常。唐氏綜合癥和18三體綜合癥是兩種遺傳疾病,通常在產前基因測試中進行篩查。傳統上,這是通過查看血液中的標記物或通過侵入性測試來完成的。新型測試稱為無細胞DNA測試,是通過對母親進行的血液測試來檢查嬰兒的DNA。
   新生兒篩查:這是最常見的基因測試類型。在美國,所有州都要求對新生兒進行某些導致特定情況的遺傳和代謝異常檢測。這種基因測試很重要,因為如果結果表明存在先天性甲狀腺功能減退,鐮狀細胞病或苯丙酮尿癥等疾病,則可以立即開始護理和治療。
   植入前測試:也稱為植入前遺傳學診斷,當患者嘗試通過體外受精使孩子懷孕時,可以使用此測試。篩選胚胎的遺傳異常。沒有異常的胚胎被植入子宮以期希望懷孕。
   通常,基因檢測幾乎沒有身體風險。血液和臉頰拭子測試幾乎沒有風險。但是,諸如羊膜腔穿刺術或絨毛膜絨毛取樣等產前檢查對孕婦流產的風險很小。
   基因測試也可能帶來情感,社會和經濟風險。在進行基因測試之前,與患者的醫生,醫學遺傳學家或遺傳顧問討論基因測試的所有風險和收益。
   在進行基因檢測之前,請收集盡可能多的有關家庭病史的信息。然后,與患者的醫生或遺傳顧問討論患者的個人和家庭病史,以更好地了解患者的風險。在該會議上提出問題并討論有關基因檢測的任何問題。另外,根據測試結果討論患者的選擇。
   如果患者正在接受家庭遺傳疾病的測試,則可能需要考慮與家人討論進行基因測試的決定。在測試之前進行這些對話可以使患者了解患者的家人對測試結果的反應以及對測試結果的影響。
   并非所有的健康保險單都為基因檢測付費。因此,在進行基因測試之前,請與患者的保險提供者聯系以了解所涵蓋的內容。
   在美國,聯邦2008年《遺傳信息非歧視法案》有助于防止健康保險公司或雇主基于測試結果歧視患者。根據GINA,基于遺傳風險的就業歧視也是非法的。但是,該法案不包括人壽,長期護理或傷殘保險。大多數州提供額外的保護。
   根據測試類型的不同,患者的血液,皮膚,羊水或其他組織的樣本將被收集并送至實驗室進行分析。
   血液樣本:患者的醫療團隊的成員通過將針頭插入手臂的靜脈中來獲取樣本。對于新生兒篩查測試,通過刺穿寶寶的腳后跟來采集血液樣本。
   臉頰拭子:對于某些測試,會從臉頰內部收集拭子樣本進行基因測試。
   羊膜穿刺術:在此產前基因測試中,患者的醫生將一根細的空心針穿過患者的腹壁并插入子宮,以收集少量的羊水進行測試。
   絨毛膜絨毛取樣:對于此產前基因測試,患者的醫生從胎盤中取出組織樣本。根據患者的情況,可以使用一根細針管通過子宮頸或腹壁和子宮采集樣品。
   患者獲得基因檢測結果所需的時間取決于檢測的類型和患者的醫療保健機構。在進行測試之前,請與患者的醫生,醫學遺傳學家或遺傳咨詢師談談何時可以預期結果并進行討論。
   如果基因檢測結果為陽性,則意味著檢測到了正在檢測的基因變化。收到陽性結果后采取的步驟將取決于患者進行基因檢測的原因。
   診斷特定的疾病或狀況,陽性結果將幫助患者和患者的醫生確定正確的治療和管理計劃。
   如果患者攜帶的基因可能會導致患者的孩子患病,并且測試結果呈陽性,那么患者的醫生,醫學遺傳學家或遺傳咨詢師可以幫助患者確定孩子患上這種疾病的風險。測試結果還可以提供患者和伴侶進行計劃生育決策時要考慮的信息。
   確定患者是否可能患某種疾病,陽性測試并不一定意味著患者會患上這種疾病。例如,擁有乳腺癌基因意味著患者在生命中的某個時刻處于罹患乳腺癌的高風險之中,但這并不能肯定地表明患者會患上乳腺癌。但是,在某些情況下,例如亨廷頓氏病,基因改變的確表明該疾病最終會發展。
   與患者的醫生談談陽性結果對患者意味著什么。在某些情況下,即使患者擁有使自己更易患疾病的基因,患者也可以改變生活方式,從而降低患上疾病的風險。結果還可以幫助患者做出與治療,計劃生育,職業和保險范圍相關的選擇。
   此外,患者可以選擇參加與患者的遺傳疾病或狀況相關的研究或注冊。這些選項可以幫助患者隨時掌握預防或治療方面的最新動態。
   陰性結果表示該測試未檢測到突變的基因,這可以使人放心,但這并不是100%保證患者沒有這種疾病。檢測突變基因的基因測試的準確性會有所不同,具體取決于所測試的條件以及該基因突變是否先前在家庭成員中發現。
   即使患者沒有突變的基因,也不一定意味著患者永遠也不會患上這種疾病。例如,大多數罹患乳腺癌的人沒有乳腺癌基因。同樣,基因測試可能無法檢測到所有遺傳缺陷。
   在某些情況下,基因測試可能無法提供有關該基因的有用信息。每個人的基因出現方式都有差異,而且這些差異通常不會影響患者的健康。但是有時可能很難區分引起疾病的基因和無害的基因變異。這些變化稱為不確定性的變體。在這些情況下,可能需要隨時間推移對該基因進行后續測試或定期復查。
   無論患者的基因測試結果如何,請與患者的醫生,醫學遺傳學家或遺傳咨詢師討論可能存在的問題或疑慮。這將幫助患者了解結果對患者和患者的家人的意義。

 
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