基因檢測
基因檢測
親子鑒定的基因檢測
親子鑒定的基因檢測

  在美國大約2%的兒童被收養,許多兒童生活在寄養中。準收養父母可能希望獲得有關孩子的遺傳信息,以告知他們是否要收養的決定。但是ASHG和ACMG之前的共識聲明主張,收養前測試的適應癥與親生父母的孩子適應的適應癥非常相似。建議的理由是基于這樣的擔憂,即兒童可能受到傷害,而又沒有足夠的利益來平衡天平。如果擔憂對與親生父母同住的孩子有效,那么基因檢測的標準應該對所有孩子都相同。“公平原則”闡明這樣的觀念,即準養父母在撫養孩子時無權獲得比其子女的父母獲得的更多信息。對公平原則提出反駁的論點。將兒童安置在最有能力照顧他們的醫療需求的家庭中符合兒童的利益。收養父母已經受到了額外的審查,以確保他們有能力擔任合適的父母。在某種程度上,孩子的背景也會影響這些決定。一種普遍的觀點是,將孩子與一些養父母一起安置會不利,甚至應該考慮諸如文化和祖先教育等因素。
   患有無法治愈的遺傳疾病的孩子可能會更好地選擇父母,因為他們有能力應對這種困難的情況。一個明顯的反對意見是,對這種疾病的了解可能會限制愿意的父母,以至于孩子被“不可收養”。另一個令人擔憂的問題是,負責安置收養兒童的成年人很可能不具備將兒童分配給“配對”家庭所需的專門的遺傳學知識。另一個匹配的論據是,收養機構未能根據有關兒童的所有相關信息做出最佳選擇,將會損害準父母的收養利益。但沒有斷言準父母自己承擔基因檢測的責任。配偶的論點可能會導致某些父母可能發現自己在遺傳上不適合收養。ASHG建議在等待接受收養的孩子和被收養的孩子與遺傳父母同住的孩子在基因檢測中給予同樣的考慮。腫瘤基因檢測網贊同并確認ASHG先前的建議。為了進行診斷或確定適當的預防策略,在收養過程中對新生兒和兒童進行的所有基因檢測均應與對所有相似年齡的兒童進行的檢測相一致。由于對任何兒童進行基因檢測的主要依據是對兒童的及時醫療福利,因此在收養過程中對新生兒和兒童進行基因檢測應僅限于檢測兒童時期表現出來的狀況或可以采取預防措施或療法的狀況。在兒童時期進行。
   近親繁殖,包括一級相對關系,可以在全基因組檢測中檢測到,包括但不限于SNP基因分型,全外顯子組測序和全基因組測序。87可能會發現缺少預期的雜合變異的長染色體片段,稱為純合游動或不存在雜合。如果AOH限于單個染色體,則原因可能是染色體復制或分離異常。在UPD中接受測試的人已經收到一部分或全部染色體的同一個父母同系物的相同副本。純合區段的長度通常會將UPD與純合性區分開-由于最近的共同祖先,母親和父親繼承相同的染色體區段。相反,如果存在多個較長的AOH片段,且AOH涉及許多或所有染色體,則最可能的解釋是親本是近親。ACMG已發布診斷實驗室指南,以區分UPD與血緣關系。隨著在不同人群中積累的大量基因組數據,腫瘤基因檢測網可以期望在解釋測試方法方面進一步完善和提高特異性。檢測大量AOH是次要發現。進行基因檢測的動機可能是檢測具有重要診斷意義的DNA拷貝數異常或單基因疾病。但由于UPD檢測是診斷測試的正式原因,因此不能將AOH的發現純粹視為偶然。UPD或自噬可能是印跡缺陷或純合性隱性疾病的必要條件。因此,結果的披露應遵循與其他診斷測試相同的原則。
   廣泛的AOH較長片段的檢測與近親之間的繁殖最一致。在沒有輔助生殖史的情況下,這意味著亂倫。從業人員最關心的是未成年人受到性虐待的可能性。在大多數管轄區中,近親之間的性關系是非法的,但是法律的具體規定在如何指定親緣關系方面有所不同。本身發現近親關系并不意味著有義務向當局舉報。在大多數情況下,必須尊重醫師-患者的機密性。一個重要的例外是衛生保健提供者懷疑兒童受到虐待的情況。醫生有義務毫無例外地舉報可疑的虐待兒童行為。不一定要在測試前咨詢中提出發現可能導致虐待兒童嫌疑的信息的可能性。對于大多數患者來說,這些信息是無關緊要的,但是可能導致不必要的焦慮,甚至可能導致拒絕進行診斷測試。ASHG建議實驗室采用數據標準和分析方法,以可靠地檢測亂倫。當遺傳實驗室結果與涉及未成年人的亂倫相符時,從業者應制定病例管理程序。從業者有責任報告可疑的虐待兒童行為。衛生保健提供者沒有責任舉報涉及成年人同意的亂倫,即使這在其管轄范圍內可能是非法的。
   當親戚經過基因檢測時,可以發現父母的血統不正確。兒童及其父母的基因檢測,尤其是基因組檢測,可能導致結果與假定的社會繼承關系不一致。最常見的問題是父子身份錯誤。各種研究估計的非陪產假比率為1%–10%相對普遍,因此在常規實踐和研究中很可能會遇到非陪產假。然而隨著輔助生殖的使用增加,已經描述極少發生誤配產的情況。父母身份分配不當,盡管這種情況非常罕見,但可以通過許多形式的現代基因檢測迅速識別出來。闡明致病變異的遺傳模式是基因檢測的主要目標。因此,建議在所有情況下均應檢查可能致病的等位基因分離的證據和父母的檢測結果,以最終證實從頭突變。贊成全面披露親子鑒定結果的論點集中在患者的知情權,避免家長式歧視以及醫生誠實的義務等問題上。對這些問題的廣泛回答是,如果在進行測試之前沒有提出選擇,那么母親或父親都不可能真正行使自己的自主權。鑒于直覺可能會造成廣泛的傷害,遵循保密協議的醫療服務提供者可能會謹慎行事,避免干擾家庭關系。已經提出披露不正確的父母身份的具體建議,但是文獻中表達的觀點是多種多樣的,尚未解決。盡管父母在育兒信息的結果中無疑具有利益,但風險是不對稱的。測試結果中只有母親的忠誠才是關鍵。因此,通常的做法是只向母親公開。例如醫學研究所發表了一份報告,提倡只向親生母親披露不正確的親權。醫患關系的完整性和職業責任感都牽涉到父親和母親。故意欺騙與醫學實踐中的基本價值觀背道而馳。盡管在測試之前風險是不對稱的,但測試后的結果涉及父親和母親。缺乏向父親披露的信息可能涉及誤導性解釋,隨之而來的誤導性咨詢或徹頭徹尾的欺騙。這些偏離了全面披露,無指令性和尊重自治的標準。
   最近關于父母的信息不應作為常規基因檢測報告和咨詢的一部分,除非父母在測試之前明確要求。贊成采用這種方法,得出結論認為醫療保健專業人員沒有合法權利來決定是否有可能對親密大家庭中的許多人造成如此巨大傷害的問題。建議醫療服務提供者告知客戶,盡管可以在測試中檢測到父母血統不正確的情況,但不會向母親或父親透露。他們進一步爭辯說,希望調查父母身分的父母應該進行特定的測試。考慮到辯論的不確定性,醫護人員必須制定一個一致的計劃來處理所有類型的父母和祖先問題。進行測試前,應告知父母有關發現父母身份有誤的風險,并且與其他形式的偶然發現一樣,應提供測試前咨詢。由于父親身份錯誤的風險是不對稱的,因此,進行測試前咨詢的方法可能包括秘密地告知母親可能會發現非父親身份。ASHG建議為父母提供有關在測試前咨詢中發現父母身份有誤的可能性的信息。在履行對患者及其家人誠實的廣泛責任的同時,腫瘤基因檢測網建議醫療保健提供者避免披露不正確的父母身分,除非有明顯的醫療益處超過潛在的危害。
   高質量的臨床遺傳學實踐始于良好的溝通,而最終則以良好的溝通結束,證據表明患者重視與醫療提供者的清晰溝通。由于信息的復雜性,基因檢測結果可能會被誤解并造成傷害。例子包括NBS假陽性結果,對攜帶者狀態或意義不確定的變體的過度解釋,以及面對可疑遺傳疾病時“陰性”結果的細微差別。ASHG建議小兒遺傳測試提供者在遺傳信息的解釋和交流方面接受適當的培訓和專業知識。診斷實驗室編寫詳細而準確的報告,但也應便于提供者理解。從兒童期到成年期的過渡時間可能很長,在兒科環境中進行基因檢測結果的交流變得很復雜,在此期間父母代表孩子擔任決策者,并且各個孩子在不同發育階段的參與能力不同這樣的決定并考慮結果的含義。遺傳信息也可能對兄弟姐妹和其他家庭成員產生重要影響。對兒童進行的基因檢測應包括一項針對所有結果的長期交流計劃,包括根據年齡,成熟度和理解能力考慮誰應該參與信息交流和信息共享階段。
   與測量個人解剖結構或生理狀況的臨時方面的醫學測試不同,基因檢測可提供有關個人及其家庭成員的永久性信息。然而,長期保持遺傳結果的知識可能是具有挑戰性的。即使可以回顧一些基本信息,但有關兒童期基因檢測結果及其影響的具體細節可能在很多年后仍無法準確記住。這種保留的喪失嚴重地損害他們隨后被臨床醫生,患者或患者家庭成員使用,并可能導致不必要的重復基因檢測,從而浪費了資源。現代電子病歷有可能在個人的整個生命周期內以更高的保真度維護信息。ASHG建議針對將遺傳數據永久存儲在電子健康記錄或其他安全電子系統中的標準,以促進在患者門戶中提供遺傳信息。開發與家人共享家族史和遺傳結果的機制。隨著基因檢測方法變得更加全面并生成大量原始數據,基因檢測結果將挑戰當前存儲實驗室結果的模型。大多數遺傳變異具有不明確的臨床意義,但隨著醫學科學的不斷發展,隨著時間的推移,這些變異可能會變得可解釋。但當前的電子病歷通常不是設計來管理基因組規模信息的存儲或重新分析,并且尚不清楚它們是否需要這樣做。最近的聯邦法規規定,實驗室結果應為患者的財產,這引發了有關應在病歷中放置多少基因組信息的問題,特別是在遺傳變異沒有明確臨床意義的情況下。此外,ASHG建議開發統一的指南,以標準化醫療記錄功能以及對解釋結果和原始遺傳序列數據的管理。根據對基因信息進行長期重新分析的前景,為分子實驗室和解釋服務開發新穎的模型。
   如果醫療保健提供者要成功遵守本報告中的建議,則他們必須具有與基因和基因組檢測,檢測結果的解釋,向患者和家庭的結果溝通以及基本遺傳咨詢相關的適當知識和技能。此外,衛生保健系統將需要足夠數量的訓練有素的醫學遺傳學家和遺傳咨詢師來協助進行專業檢測和結果解釋。隨著基因和基因組測試的預期擴展,所有醫療保健提供者都將需要針對相關科學,臨床,倫理,法律和社會主題的教育計劃,以及解決結構和系統障礙的系統。將遺傳醫學納入臨床實踐。醫療保健提供者存在知識鴻溝,這是將遺傳學和基因組學納入主流醫療保健的限速步驟。總結與臨床醫生對遺傳醫學的理解有關的一些主要缺陷如下:對遺傳學的誤解:許多醫療保健提供者仍認為,遺傳醫學是由罕見的孟德爾疾病定義的,并由兒科和產科限制。缺乏對遺傳學的知識和信心:對執業衛生專業人員的調查表明,缺乏對遺傳學的基本知識,而且通常缺乏對臨床環境中與遺傳學相關的問題進行處理的信心。遺傳學教育的缺陷從大多數衛生保健專業人員的職前培訓到研究生實習,居住和研究金培訓,以及對積極從事衛生保健專業人員的持續醫學和專業教育的范圍擴展。美國各地的各種組織都做出顯著的努力,將遺傳學和基因組學整合到正規教育中,并增加認證考試的遺傳學內容。很多這些努力都是由競爭力的發展帶動的,重點內容的知識和相關的臨床技能。同樣重要的是對目前正在實踐中的那些衛生保健提供者進行培訓的挑戰。英國人類基因組戰略小組于2012年發布的一份報告概括這種情況:確保基因組學是初始醫學/健康教育和培訓的有機組成部分,這將是發展勞動力的重要一步。但是至少在接下來的15年中,大多數必須應對將基因組轉移到主流臨床工作中的人員將是已經受過培訓和認證的人員。這就是為什么更大的教育挑戰是通過持續的專業發展安排來縮小現有勞動力隊伍中的技能差距。在龐大的衛生保健工作隊伍中反映出的高度不同的學科,臨床環境和動機將需要同樣多樣化的教育方法,所有方法都必須使最終用戶從最初的計劃到實施和評估都涉及到最終用戶。同樣美國已經建立或正在開發一些良好的CPD模型,但是實施,評估和從本地應用到更廣泛應用的擴展仍然是重大挑戰,要解決這些問題,將需要大量的人力和物力。
   衛生保健的實踐模型不斷發展,正如二十世紀抗生素的發展和二十世紀后期和二十一世紀初的醫學成像改變了醫學實踐一樣,遺傳學和基因組學正在改變當今的醫學實踐。執業臨床醫生的教育以及新知識和新技能的應用突顯了將遺傳醫學納入健康管理的一些系統性挑戰,例如:遺傳學和基因組學缺乏管理和轉診指南:與遺傳醫學相關的循證指南的缺乏,以及現有指南的緩慢傳播,阻礙了臨床醫生對遺傳學的關注,并提出了有關臨床實用性的問題。缺少遺傳學專業人員:美國和其他地方的醫學遺傳學家和遺傳咨詢師人數很少,這直接限制了遺傳服務的提供,此外,還限制其他提供者可以正式和非正式地獲得遺傳學專業知識的程度。在對美國五氯苯酚的一項調查中,“超過一半的受訪者表示他們無法獲得遺傳學專業知識。”該研究的作者提出“教育和支持PCP并在需要時獲得專家咨詢的混合模型。”利用創新理論的傳播并著重于退伍軍人管理局的臨床遺傳服務,闡述一些促進或阻礙遺傳學融入各種類型的主要和專業實踐的因素。在評估諸如復雜性,與現有服務的兼容性以及相對優勢等因素時,研究參與者“表明收益并未超過遺傳服務的成本”,并且他們結論認為“通過簡單傳播”獲取遺傳服務是行不通的。相反,采用臨床遺傳服務將需要開發有針對性的組織支持,以增加采用和實施的可能性。即使是這幾個例子,也證明了衛生專業人員教育以及隨后將遺傳學和基因組學整合到實踐中所面臨挑戰的復雜性。信息不等于教育,尤其是當目標是改變臨床行為并改善患者預后時。
   盡管ASHG沒有責任直接改變這種復雜的正規和非正式教育系統,從臨床前培訓到繼續教育,但它可以通過支持以下建議來幫助促進變革。ASHG建議遺傳學界與適當的教育機構,理事機構和專業協會密切合作,以制定和提供計劃,以提供醫療保健提供者在其自身實踐中應用此處建議的知識和技能。引入與遺傳學相關的內容和案例,以強調現有知識和技能的擴展,而不應將遺傳學描繪為一門需要全新的臨床護理方法的學科。正在開發的教育計劃應意識到阻礙遺傳醫學或其他任何臨床創新融入常規實踐的結構性障礙,并嘗試解決計劃內容和實施策略中的這些障礙。針對醫療保健提供者的教育計劃應包括精心設計的評估計劃,以評估內容,教學方法和實施策略的有效性。評估計劃應在計劃制定開始之前就已制定,并應反映出精心制定的教育目標和成果。由于消息靈通的公眾大概會對本報告中闡述的問題做出更好的個人和集體決定,因此遺傳學界應支持總體上提高公眾遺傳素養和科學素養的努力。基因檢測數量和使用的必然和顯著增加將需要更多的遺傳咨詢師和更多具有遺傳能力的護士,醫師助理和醫師。ASHG建議增加培訓計劃的數量和規模,并提供資金以支持這種擴展的培訓基礎架構。

 
腫瘤基因檢測網
  腫瘤基因檢測網,致力于將基因檢測前沿產品帶給大家,通過網站、微信、快遞等平臺,建立起患者和基因檢測機構之間直接溝通的橋梁,省去醫院、醫生、醫藥銷售代表等中間成本,以非常實惠的價格,享受非常前沿的技術,一起戰勝癌癥。
靶向藥物知識
卡馬替尼
尼拉帕尼
卡博替尼
奧希替尼
克挫替尼
帕博西尼
奧拉帕尼
布吉替尼
艾曲波帕
樂伐替尼
索拉菲尼
国产精品福利免费视频不卡-国产免费久久av-久久夜夜草草-天天躁夜夜躁狠狠躁2020