基因檢測
基因檢測
臨床遺傳學家對基因組學監督的觀點
臨床遺傳學家對基因組學監督的觀點

  自2000年代初以來,商業公司一直在直接向消費者提供各種各樣的基因檢測,使他們在許多情況下可以完全繞開醫療保健專業人員。直接面向消費者的GT包括與健康有關的GT和與非健康有關的GT,從對阿爾茨海默氏病的敏感性測試到揭示一個人可能攜帶多少尼安德特人DNA的測試,不一而足。
   DTCGT常常因其臨床有效性和實用性有限而受到批評,并且人們對基于誤解或消費者對測試結果的錯誤解釋而做出的潛在有害醫療保健決策提出了擔憂。此外,管理此類服務的監管框架目前很復雜,而且常常不清楚。關于DTCGT的監管,需要考慮幾個方面,包括DTCGT作為設備的準確性和臨床相關性以及提供它們的更廣泛環境的質量。后者包括測試的廣告,與測試一起提供的信息,以及測試前和測試后的遺傳咨詢和醫學監督。
   在過去的幾年里一直在大西洋兩岸有關管理這些服務的適當的方式廣泛辯論和消費者是否有直接訪問它們的遺傳信息。在美國,最近的法規發展主要集中在測試的臨床有效性上。更具體地說,2013年11月,美國FDA向DTC公司23andMe發送了一封信,要求該公司停止其個人基因組服務的報價,直到獲得市場授權。在隨后的幾年中,23andMe首先獲得了FDA的授權,以布魯姆綜合征攜帶者身份銷售GT,隨后GT提供某些疾病的風險信息,包括帕金森氏病和阿爾茨海默氏病。尤其是在后一項授權方面,FDA強調“測試旨在向消費者提供遺傳風險信息,但測試無法確定一個人患疾病或狀況的總體風險。”然而,它的決定并沒有被醫學遺傳學和基因組學的美國大學廣受歡迎,因為它違反了準則,根據該醫療監督和遺傳咨詢應在測試過程中的一個組成部分。
   在歐洲,體外診斷醫療設備的安全性和效率在歐盟一級進行監管,而與醫療保健相關的方面原則上在國家一級進行監管。最近,一場監管辯論引發了一個問題,即在歐盟層面上是否應同時解決GT的性能問題以及醫學監督和基因咨詢問題。辯論的結果是,最近通過的關于體外的歐盟法規2017/746診斷性醫療器械在臨床有效性方面為GT的性能設定了比現有法規框架更高的標準。然而,歐洲議會沒有提議對與健康相關的廣泛GT實施強制性醫學監督和基因咨詢。造成這種情況的可能原因是,這些規定引起了利益相關者之間的爭議,并被一些人批評為過于繁瑣,并且歐盟可能對成員國內部的臨床實踐造成干擾。
   特別是關于美國的發展,似乎23andMe案將為更多公司獲得提供風險信息測試授權鋪平道路,從而可能使DTCGT成為主流。在歐洲,有待觀察如何在實踐中實施新要求,同時還有待討論的是,是否錯過了以更全面的方式規范這些服務的機會。
   這些最新的法規發展激起了各種各樣的反應,并重新討論了什么是合適的方法來規范DTCGT,以及如何在尊重人們自行選擇醫療保健權利的同時保護公共健康。在有關調節此類服務的最佳方式的辯論中,一些利益相關者團體的觀點可以提供寶貴的見解。迄今為止,已有幾項研究探索了公眾和DTCGT的實際使用者的觀點,并在較小程度上探討了醫療保健專業人員的觀點。但是,關于后者,大多數研究都集中在美國的醫療保健專業人員的觀點上,而歐洲臨床遺傳學家的觀點在很大程度上尚未得到探索。考慮到在美國和大部分歐洲國家和藥品的商業化傾向與美國相比要少突出,歐洲醫療保健專業人士的角度來看可能是特別有趣。
   由于這些原因,進行了定性訪談研究,以探索歐洲臨床遺傳學家對DTC遺傳測試及其監管的經驗和態度。據腫瘤基因檢測網所知,這是對歐洲醫療保健專業人員進行的有關DTC基因檢測的首次定性訪談研究。這項研究建立在等進行計,調查研究的結果,對DTCGT歐洲臨床遺傳學家的態度。本文著重于歐洲的臨床遺傳學家對DTCGT的監管態度,而另一篇文章報道了與接受過DTCGT的患者的受試者體驗有關的方面。這兩篇文章都遵循相同的方法。
   在本文中,腫瘤基因檢測網報告了三個與受訪者如何看待監督需求有關的主題:基因檢測服務的質量,醫療保健專業人員的監督以及提供給消費者和廣告的信息。
   該研究項目是一個后續的調查研究,旨在探索有關DTCGT。首先,腫瘤基因檢測網確定了調查研究的參與者,他們說他們曾與接受過DTC基因檢測的患者有經驗,并邀請他們參加這項隨訪研究。使用滾雪球方法確定了其他參與者。這項研究的納入標準是:參與者是臨床遺傳學家,在將適用IVD法規的國家的醫療機構中工作,并且已經至少有一位已經購買或正在考慮購買DTC基因檢測的患者來訪。已確定的候選人被邀請通過電子郵件參加研究。
   面試指南是相關文獻。關于本文所報告的研究部分,問題集中于參與者對法規對DTCGT質量的作用的看法。消費者直接接觸GT;在這種情況下醫療專業人員的作用;GT的DTC廣告。
   訪談是在2015年2月至2016年5月之間通過電話或Skype親自進行的。所有訪談均在獲得參與者的知情同意后被錄音。音頻文件已被研究小組取消標識并逐字轉錄。為了數據分析的目的,遵循了一個迭代過程,該過程將演繹法和歸納法相結合,以便確定源自訪談的共同主題。這個迭代過程需要對數據進行連續的重新檢查,以便將它們與新興的見解聯系起來,并逐步完善研究重點和新興主題。將代碼歸因于這些主題以對內容進行分類。在此過程的第一部分中,對訪談的一部分進行了編碼,并在團隊中進行了討論以進行驗證。為了使新的主題出現,對訪談進行了3次不同的編碼,間隔時間在不同的編碼會話之間。
   與來自10個歐洲國家的15位臨床遺傳學家進行了訪談。在半結構化訪談中,受訪者詳細闡述了與他們對DTC基因檢測的經驗和態度有關的主題。在此,腫瘤基因檢測網僅報告其中的一部分,特別關注那些與應向公眾提供基因檢測的條件有關的問題。
   許多受訪者認為,對于大多數GT來說,某種形式的強制性醫學監督和遺傳咨詢是可取的,但并不是所有測試的總要求。在這方面,許多參與者在娛樂性測試和健康相關測試之間做出了區分。一些參與者支持這樣的想法,即涉及前者時,消費者應該可以自由地進行此類測試,因為它們既有趣又具有教育意義,并且不太可能造成任何傷害。但是,在涉及與健康相關的GT時,大多數參與者傾向于懷疑消費者是否應該自由地直接使用它們。尤其是這種情況,因為許多參與者認為,如果沒有醫療保健專業人員的適當指導,與健康相關的測試可能會對消費者的健康產生負面影響。
   參與者已經討論了管理DTCGT的最佳方法。所有與會者均表示,DTCGT需要某種形式的監管監督。然而,與會者對監管范圍和重點領域的看法各不相同。
   許多參與者提到DTCGT應該遵守與醫療保健系統中所應用的質量標準相同的質量標準。盡管大多數參與者將其國家公共衛生保健系統稱為黃金標準,但應該承認,目前歐洲各地基因檢測的質量標準存在差異。在歐盟一級,有關體外診斷醫療設備的指令98/79/EC目前正在規范進入歐洲市場的IVD醫療設備的質量和效率。盡管如此,該指令已得到執行跨不同的歐盟成員國,并已廣泛用于當談到GT。這是因為目前,大多數GT僅在經過制造商的自我認證后才能進入歐洲市場。此外,IVD指令已被許多人解釋為僅涵蓋設備的分析性而非臨床有效性,從而將質量標準設定得較低。
   在2022年實施IVD法規后,預計將在歐洲范圍內實現GT的安全性和性能方面的更大程度的統一。與指令相反的法規直接適用于歐盟成員國,從而最大程度地減少了其實施中的不一致之處。在整個歐洲。IVD法規將取代IVD指令,為證明符合法規基本要求所需的臨床證據設定了更高的標準。
   通過在GT的上市前評估中明確要求臨床有效性的證據,該法規可能會提高GT在歐洲的質量標準,并可能使許多藥敏試驗在歐洲合法銷售的難度增加。但是,值得強調的是,這方面所需的臨床證據僅限于制造商規定的設備預期用途。這對法規的影響構成了重要限制,因為許多GT可以用于比制造商的主張更廣泛的用途,而無需適當的臨床證據的支持。
   參與者超越了DTCGT作為設備的法規,闡述了他們在提供這些設備的更廣泛環境的法規方面的立場。關于強制性醫療監督,許多參與者認為這將是與健康相關的檢查的理想監管選擇。大多數參與者對醫療監督進行了廣泛的解釋,其中包括根據醫療處方和遺傳咨詢提供GT。鑒于與健康相關的GT可以涵蓋各種各樣的測試,因此一些參與者指出,醫療監督的程度應與測試可能對健康產生的影響成比例有。在這方面,一些與會者提到應僅對具有醫學意義的GT加強監督。對醫學上重要的測試的醫學監督也得到了幾項準則的支持并得到了醫務人員和病人參加在以前的研究。
   但是,正如一位參與者所強調的那樣,被認為與健康相關的生活方式與生活方式測試之間的界線通常是模糊的。盡管有些測試顯然不打算建議醫療保健管理,例如血統或親子鑒定,但還有其他測試,盡管它們的主要目的不是診斷疾病和指導臨床決策,但它們仍然可以提供可能對個人的健康有間接影響。后者的一個例子可以是在營養學測試之后改變個人飲食。此外,即使在純粹是娛樂性的世襲測試的情況下,也有人聲稱,特定祖傳血統與健康風險之間的聯系,使得這種測試與與健康相關的測試的分離變得越來越困難。另外,許多公司提供不同的GT“包裝”,同時提供健康相關信息和非健康相關信息。
   越來越多的網站為消費者提供了另一種手段來解釋其DTC基因檢測原始數據并潛在地獲取健康信息,從而為基因檢測的監管和基因信息的提供又增加了一層復雜性。迄今為止,此類服務一直未受到美國和歐盟監管機構的關注,其監管在很大程度上仍不清楚。
   霍華德和波瑞與歐洲臨床遺傳學家進行的先前研究報道了對消費者直接獲得特定類型GT的懷疑態度。在這項研究中,大多數參與者支持應禁止DTCGT的子集。在患者組中的兩個其他的實證研究也表明,患者往往懷疑關于DTCGT的規定,傾向于強制性醫療監督。上述研究的結果可能表明,醫療保健專業人員和患者對醫療保健背景更加熟悉,往往會對其進行更多的評估,并且在沒有醫療保健專業人員參與的情況下,不太可能支持獲得與健康相關的基因檢測。
   同時,一些經驗研究表明,DTC基因檢測消費者傾向于支持擴大基因檢測的獲取范圍,并不太支持政府在這一領域加強監管。更具體地說,專家的調查研究認為個人有權直接訪問其遺傳信息。此外,一小部分參與者贊成政府對DTCGT的監管,只有14%的人贊成將基因檢測限制在臨床環境中。同樣,其他人員進行的一項調查研究。針對23andMe,Navigenics和deCODEme的監管態度的1.047名消費者的調查顯示,在66%的大多數消費者中,消費者支持DTCGT應該在沒有政府監督的情況下提供。
   作為補償可能缺少醫療保健提供者的一種方式或作為一種額外的保障措施,為DTCGT廣告及其附帶的信息設定高質量的標準是腫瘤基因檢測網研究中的普遍主題。準確而充足的信息是行使自主決策的基石。在DTCGT的背景下,只有了解此類服務的潛力,風險和局限性以及現有的替代方案,人們才能對他們想要接收的遺傳信息的類型做出真正知情且自主的決定。他們的醫療保健管理。迄今為止,關于公眾對基因組學理解的研究還很有限。盡管在這方面缺乏確鑿的證據,但一些研究表明,西方國家的公眾能夠認識到疾病可能是多種遺傳和非遺傳因素的結果。當涉及到實際的消費者DTCGT的,一些研究表明,平均來說,消費者表現出的DTC遺傳測試結果的總體準確理解。
   確保平衡的廣告以及伴隨測試的足夠和準確的信息可能是確保消費者知情同意的一種方式。然而,廣告從其本質上講是促銷性的,因此可以有偏見。
   在這方面,大多數答復者認為,通過DTCGT廣告傳播的信息目前并不總是準確和平衡的。專家進行的一項研究也支持了這種觀點。它對23家公司的網站進行了內容分析。根據這項研究,在那些網站上有關其產品的好處的陳述以6:1的比例超過了有關風險和限制的陳述。這種戰術,根據作者,可能導致消費者購買風險,這種測試的好處的不準確認識,并采取不靈通。
   考慮到廣告所傳達信息的內在偏見,一些答復者強調說,基因檢測不應被視為一種共同的商品,應采取類似于酒精或食品中的附加保護措施。如果遵循大多數歐洲國家和地區所規定的食品和酒精廣告范式,那么這將意味著對此類廣告的數量和方式以及內容的限制,以保護包括兒童在內的弱勢群體。
   考慮到基因檢測對健康的潛在影響,在過去幾年中,利益相關者一直支持更嚴格的方法。與在歐洲禁止DTC廣告的處方藥采用的方法一致,Eurogentest過去曾主張只允許在某些類型的測試中使用GT的DTC廣告,而對于其他藥物,廣告僅應針對醫護人員。更進一步,在討論通過IVD法規的討論中,歐洲議會提議完全禁止所有具有直接或間接健康目的的GT的DTC廣告。即使該提案未納入最終文本中,該法規仍包含有關IVD醫療設備的索賠和誤導性廣告的條款。這是歐盟法規首次明確涉及醫療器械廣告,這可以認為是對此類器械廣告的特別關注。
   總體而言,在許多人看來,在學校和大學課程中推廣遺傳學教育并提高公眾的認識是在保護消費者和不過度限制他們的自主權之間取得平衡的一種方式。
   這項研究通過定性數據揭示了參與研究的臨床遺傳學家對DTC基因檢測的質量和益處非常懷疑。他們擔心其對消費者健康的潛在負面影響;他們傾向于支持對此類服務的嚴格監督。參與者幾乎全部支持高標準的分析有效性,臨床有效性和臨床效用,以及與測試一起提供的信息質量以及廣告宣傳。但是,即使所有參與者都認為至關重要的衛生保健專業人員的參與,他們在考慮是否存在實用障礙和消費者選擇權的情況下,是否需要強制性醫療監督仍存在分歧。同樣,腫瘤基因檢測網的研究結果表明有效調節基因檢測的復雜性。顯然,大多數參與者并不支持一種“一刀切”的全能方法,而是根據每種GT的不同風險和利益進行相應的限制。在考慮適當的監督量時,確保消費者安全與尊重他們的自主權之間的平衡是關鍵。

 
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