基因檢測
基因檢測
基因檢測過程中使用的工具
基因檢測過程中使用的工具

  遺傳咨詢是BRCA1/2測試過程中必不可少的一步,它提供遺傳學,醫學和社會心理信息,以增強個體對遺傳測試的知情同意。然而,以往的研究結果表明,一個counselee的回憶和高度復雜的信息,如基于血統世襲的可能性,個人患癌癥的風險,家庭成員患癌癥的風險和監視或預防,可能與遺傳咨詢會期間傳達的信息有所不同。與其他醫學咨詢一樣,腫瘤基因檢測網可以假設遺傳咨詢員傳達的信息中約40–80%立即被忘記了。僅僅口頭信息通常是不足的,因為患者可能會忘記或誤解了所討論的大部分內容,尤其是在遺傳咨詢的情況下。
   許多干預已經開發了改善counselee的知識,回憶和的過程中所提供的信息解釋BRCA1/2基因檢測方法。教育工具可以改善的遺傳咨詢,促進決策和提供指導。
   然而,開發以非專業術語編寫的癌癥遺傳材料仍然具有挑戰性。在開發新的教育工具之前,可能有必要檢查現有工具的格式和內容,以分散其對特定目的或患者人群的適用性。鑒于缺乏信息和針對BRCA1/2基因檢測過程的教育工具方面的已發表研究,這一點尤其有保證。腫瘤基因檢測網進行了全面,系統的審查,以描述現有教育材料的格式和內容。本文介紹了教育工具中涉及的關鍵信息。
   通過對1994年至2010年間發表的基礎研究和綜述進行文獻檢索,確定了可用的教育工具。使用以下方法檢索了電子數據庫MEDLINE,PsycINFO,CINAHL,EMBASE和Cochrane對照試驗中央注冊簿。以下關鍵字:“乳腺腫瘤”,“乳腺癌”,“遺傳顧問*”,“遺傳檢測*”,“風險評估”,“患者教育”,“決策專家”,“決策輔助工具”,“風險教育”,“工具”,“決策支持技術”,“健康教育”,“乳房切除術”和“卵巢切除術”。對相關文章和參考列表的補充搜索確保了最全面的搜索。由兩名研究助理從標題和摘要中進行文章選擇。在審查了全文和納入標準后,通過討論達成了共識。如果某工具在發布的文章中不可用或描述不充分,則會通過電子郵件與作者聯系。
   為了征集未發表的教育工具,遺傳學專業人員和癌癥中心,這些信息在國家癌癥研究所,國家綜合癌癥網絡,Genetest,遺傳護士協會和顧問,法國職業咨詢師協會,全國抗癌中心聯合會和加拿大癌癥遺傳服務數據庫已通過電子郵件聯系。常規郵件和傳真被用來與那些不再有效的電子郵件地址聯系。廣告還張貼在國際多學科社區遺傳學網絡通訊邀請其在71個國家和地區的852名成員提交他們在臨床實踐中使用的教育工具。總體而言,與1420位癌癥遺傳學專業人士取得了聯系。還考慮了作者在先前的國際會議上收集的教育工具。
   根據以下預定的納入標準確定每種潛在工具的資格:在BRCA1/2遺傳咨詢或測試之前,之中或之后使用的患者教育工具。不包括專門為專業用途開發的網站,書籍,教科書,指南,博客,社交網站和工具。除英語或法語以外的其他語言的工具也被排除在外。為了確保選擇過程的可重復性,作者審查了有關排除和包含工具的決定。
   使用研究團隊開發的數據提取表,將描述性數據提取到MicrosoftAccessTM數據庫管理軟件中。在大多數情況下,材料本身很容易獲得工具開發的年份。對于在電子數據庫中識別的工具,該年份在對其進行了審查的已發表文章中可用。在少數情況下,給定工具可以使用兩年,因此使用的是與更新年份有關的最新工具。根據對由一些專家提出的家族史診所推薦的個體的管理流程圖,將每個工具分配到基因檢測過程和目標人群的一個階段。。這些階段是:風險評估和臨床轉診;基因咨詢;結果披露;結果傳播給家庭成員;與健康相關的決策。預期的階段和種群并不總是在工具中指出,或在回應的遺傳學專業人員的信件或電子郵件中沒有明確描述。在這種情況下,預期的階段或人群是由兩名研究助手根據工具中可用的信息推導出來的。
   出于本研究的目的,研究團隊根據腫瘤基因檢測網的臨床經驗和質量評估工具DISCERN-genetics,制定了一個優先主題列表,以評估每種教育工具是否提供有關臨床的信息,以及道德,法律和社會問題。與定性研究方法類似,腫瘤基因檢測網使用內容分析的迭代方法來確定每種工具的關鍵主題。一名研究助理使用關鍵主題列表對所有工具進行了提取,并根據需要進行了更新。大約有10%的工具是由另一位研究助理獨立提取的。通過討論解決了差異。使用SAS9.2軟件包進行描述性統計分析。
   腫瘤基因檢測網搜索到的143種教育工具中,有68種符合納入標準。排除的主要原因是:重復;語言不是英語或法語的工具;發表文章中引用的工具,但無法進行咨詢;專為專業用途而開發的網站,書籍和工具。
   本評價中包括的教育工具來自美國,加拿大,澳大利亞,英國,法國和愛爾蘭。大部分是英文的。二十八名婦女,兩名男子和三十八名男女。由于乳腺癌和卵巢癌的家族病史,超過90%的人將高危人群作為目標。其中兩個是專門為因癌癥家族史而未患高風險女性設計的。兩名專門針對受影響的婦女。大多數工具沒有制定此規范,并且大概是為受影響和未受影響的女性設計的。針對BRCA1/2托架專門設計了15種工具。在確定的68種工具中,有10種已經過研究評估,一種在隨機試驗中評估。有關詳細信息。
   這些教育工具是針對基因檢測過程的不同階段而設計的:風險評估和臨床轉診;基因咨詢;結果披露;向家庭成員傳播結果;與健康相關的決策。總體而言,傳單或小冊子是主要的展示格式。家族內溝通支持材料以信函形式經常出現,在遺傳咨詢和健康相關決策階段主要使用CD-ROM或DVD。只有少數工具表明它們已更新。這并不意味著其他工具也可能沒有被更新,或者可能無法定期更新。
   通常,最常解決的話題是:癌癥遺傳學;基因檢測過程;醫療建議;以及參考資料和資源。在68種教育工具中,有30種解釋了肯定結果的含義,只有19種解釋了不確定結果的含義,還有9種解釋了不確定性變量的含義。在ELSI方面,有54%的人解決了測試的法律問題,37%的心理問題和38%的家庭內部溝通。
   幾乎所有用于風險評估和臨床轉診階段的工具都解決了與遺傳信息,基因檢測過程以及參考文獻和資源有關的問題。但是,與用于遺傳咨詢,結果披露和向家庭成員階段傳播的工具相比,這些工具通常提供的關于結果披露,醫學建議或ELSI的信息較少。
   毫不奇怪,與其他階段設計的材料相比,遺傳咨詢工具解決了更廣泛的臨床問題和ELSI。陽性,陰性或結論性測試結果的含義分別在72%,69%和55%的遺傳咨詢工具中得到了解釋。極低的比例解決了VUS的含義。分別有62%和72%的人解決了測試的潛在心理和法律影響;45%的人提供了家庭內部溝通的指導。只有四個包括基因檢測攝取決策輔助工具。
   討論最頻繁的主題是癌癥遺傳學,檢測結果的含義,醫學建議和可用資源。有五種工具解釋了陽性測試結果的含義,兩種解釋了陰性測試結果的含義,一種解釋了不確定的測試結果或VUS的含義。只有一個人談到了測試結果和家庭內部溝通的心理影響。
   大多數結果傳播工具是針對BRCA1/2突變攜帶者開發的。大約50%的人描述了基因檢測問題,可用資源并為家庭內風險溝通提供了指導。只有一種工具解決了基因檢測的心理和法律影響。
   為與健康有關的決策階段而設計的所有工具均包括有關醫療建議的信息和可用資源。這些工具針對的是攜帶者,一生中低度罹患乳腺癌的女性,因家族病史而患卵巢癌的風險較高的女性和50歲以上有家人的女性乳腺癌史。與健康有關的決策工具涉及早期篩查,預防性手術,化學預防和HRT。三種工具包括決策輔助工具。
   BRCA1/2使用的教學材料種類繁多基因檢測反映出全球遺傳專家對它的重要性的認識,該重要性作為臨床實踐不可或缺的一部分,可增強患者對基因信息的理解和保留。腫瘤基因檢測網的結果與希望將這些材料提供給患者的醫療服務提供者特別相關,但工具數量之多和種類繁多可能使他們不知所措。這篇綜述通過揭示這些工具的共同缺點為該領域做出了重要貢獻。首先,為階段結果披露,將結果傳播給家庭成員以及與健康相關的決策而專門設計的相對較少。其次,腫瘤基因檢測網觀察到缺乏針對先前有癌癥診斷的個人的工具,這一工具代表了很大比例的被咨詢者。第三,
   許多工具仍未解決關鍵問題。先前的報告強調,許多用于基于DNA的基因檢測的患者教育工具缺乏關鍵信息,例如測試說明,風險和收益。也有人提出,某些教育工具更多地關注事實信息,而不是諸如心理社會影響之類的定性和體驗信息。建立在發表建議通過教育奠定物質,開發適用于特定人群并解決所有關鍵問題的工具非常重要。
   從臨床后勤的角度來看,腫瘤基因檢測網僅發現了少數專門為未受影響或受影響的女性設計的工具這一事實可能是因為需要使用數量有限的工具來更廣義地解釋概念。但是,只有兩種工具是專門為受影響的婦女設計的,這令人擔憂,因為它們代表了很大比例的被咨詢者。對于那些攜帶BRCA突變的女性,患對側乳腺癌的風險可能高達47%。他們最常報告的立即診斷后關注的問題是治療和預后,其次是罹患第二種癌癥的長期風險以及其子女和親戚的風險。這些婦女通常是家庭中第一個接受檢測的婦女,他們還面臨著向親屬告知基因突變的艱巨任務。除了通常在癌癥遺傳學中考慮的問題之外,可能還需要解決與自己的癌癥診斷相關的重新觸發的情緒。除了解決基因檢測和治療外,專門為有癌癥早期診斷能力的女性設計的工具還應提供有關其固有癌癥風險,潛在心理影響以及與手術有關的決策輔助工具的信息。
   鑒于大量不確定性或VUS結果,應在教學材料中,尤其是在遺傳咨詢和結果披露工具中,更加重視它們的含義。先前的研究報道這方面缺乏明確性和標準化。解釋一個不確定的結果是很難counselees,這可能引起的不確定性,不準確的風險感知或假放心。開發能夠解決情感問題并認識到風險信息的復雜性以及所涉及的不確定性和確定性的教育工具,可能是幫助婦女更好地理解結論性結果的有效策略。
   的復雜性和家庭內部溝通的法律,道德和心理暗示也許可以解釋為什么許多工具未能解決它。在測試結果披露后的幾個月內,大多數高風險個體會與一級親戚分享他們的測試結果。證據還表明,家庭內部交流通常是一種積極的經歷,涉及個人,家庭,關系和社會醫學因素。但是,高風險個人表示不滿意他們向親屬傳達癌癥風險所獲得的支持水平。大多數人認為需要額外的支持或教學材料。腫瘤基因檢測網的結果表明,遺傳咨詢師可能會受益于有效的教育材料的開發,以指導家庭內溝通,強調告知所有男女高危親屬的重要性,以及與子女討論測試結果的適當性。
   審閱結果應謹慎解釋。由于未評估工具中信息的質量的準確性或數量,因此可能會觀察到工具之間的差異,具體取決于主題的呈現方式。可能會認為,方法的異質性,包括使用系統評價以及專業組織各成員的聯系,可能會影響調查結果的有效性。相反,腫瘤基因檢測網認為,進行系統評價時,建議使用不同的搜索方法和方法,使腫瘤基因檢測網能夠確定并涵蓋更多工具,并獲得更完整的評論。例如,將腫瘤基因檢測網的搜索限制在已發布的工具上,只會提供33種腫瘤基因檢測網認為會影響有效性的工具。盡管腫瘤基因檢測網對工具進行了全面的搜索,但無法將它們全部識別出來。臨床服務開發的未發布工具可能會出現這種情況。考慮到開發此類工具所需的時間和資源,由于知識產權和版權問題,一些診所可能不愿意共享它們。而且僅征求和包括了英語或法語工具。盡管如此,基于工具的地域多樣性,BRCA1/2測試顧問。
   應當指出,腫瘤基因檢測網的審查排除了提供有關癌癥遺傳學信息的網站。盡管領先的癌癥和遺傳學組織,美國國家癌癥研究所和美國國家遺傳咨詢師協會提供了有效的癌癥遺傳學信息,但在嘗試進行識別和分類時,腫瘤基因檢測網遇到了許多挑戰網站。腫瘤基因檢測網的一個主要的原因,排除網站的事實是,他們很難控制,變化迅速,這是很難跟上的信息。這加強了腫瘤基因檢測網在本研究中不審查互聯網和網站教育工具的決定。需要進一步的研究,以使用DISCERN遺傳學評估電子衛生信息中解決的關鍵問題,這是“一種可靠的評估基因檢測信息質量的方法”。
   在解釋根據測試過程的各個階段列出關鍵主題時所報告的百分比時應謹慎,因為某些主題可能與所有階段都不相關。由于在各個階段應涵蓋的內容方面尚無共識,因此無法客觀地確定哪些內容適合哪些階段的工具,哪些不適用于那些階段設計的工具。結果,這些工具似乎錯過了重要主題,而實際上這些主題與討論不一定相關。建立一個在測試過程的每個階段都應該討論的內容的框架,無疑將有助于開發和評估教育工具。
   另一個局限性是排除了在試驗中評估的工具,因為在腫瘤基因檢測網進行審查時尚無法進行協商。在對患者決策支持試驗的回顧中,專家發現“大多數出版物沒有提供足夠的細節來評估該工具”。這些限制可能會進一步限制審查范圍。
   遺傳學癌癥專業人士的積極回應清楚地表明了人們對使用和分享教育材料的渴望。迄今為止,尚無各種遺傳學教育信息工具的目錄,盡管它將證明非常有用。全面的在線數據庫可以促進現有資料的交流,開發和傳播。輕松訪問這些工具將使專業人員能夠使用或建立適合其臨床需求和個人患者特征的教育材料。實施量身定制的臨床方法以增強與患者的健康交流需要新的策略。一個全面的在線有效有效的非常規教育材料數據庫,可解決關鍵的癌癥遺傳學問題,這可能是在對有限資源需求不斷增加的情況下改善遺傳咨詢過程的一個良好起點。創建此類存儲庫的可行性取決于診所和組織是否愿意共享他們開發的工具并使其可用。這個問題超出了腫瘤基因檢測網的研究范圍。
   僅當設計新的基因組技術以增強個性化癌癥的預防和治療時,才能預期基因檢測的增加。對單一高滲透性基因的興趣正朝著多基因風險評估的方向發展。在不久的將來,腫瘤基因檢測網可以預期,通過使用多基因配置文件進行個性化的風險評估,可以進行一級和二級預防,從而有可能在較高風險的年輕受試者中發現癌癥,具有更高的成本效益,并通過減少假陽性結果來減少人群篩查的危害,過度診斷和過度治療。但是,在專用資源有限的情況下,向公眾傳達可能更復雜的信息時將面臨挑戰。因此,與問題相關的公共教育工具,例如公共衛生基因組學,有望迅速增長以達到收支平衡。考慮到要解決的問題的多樣性和臨床過程的各個階段,腫瘤基因檢測網的研究結果表明,單個工具可能無法滿足所有要求,在這種情況下,按照思路進行思考更合乎邏輯。創建工具箱。能夠使用這些工具箱將把遺傳信息聚集在一個公共空間中,這將有助于訪問并提供需要開發更多或更好工具的領域的更好視圖。

 
腫瘤基因檢測網
  腫瘤基因檢測網,致力于將基因檢測前沿產品帶給大家,通過網站、微信、快遞等平臺,建立起患者和基因檢測機構之間直接溝通的橋梁,省去醫院、醫生、醫藥銷售代表等中間成本,以非常實惠的價格,享受非常前沿的技術,一起戰勝癌癥。
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