基因檢測
基因檢測
兒童健康狀況進行基因測試
兒童健康狀況進行基因測試

  基因檢測可以確定家族疾病的病因,并可以利用一個人的遺傳特征來指導有關疾病預防,診斷和治療的決策,稱為“個性化醫學”。兒童基因測試具有獨特的倫理和臨床意義。正越來越多地進行測試童年,給定的一些基因測試以通知臨床管理或治療的潛力。最佳實踐基因測試是一個復雜的過程。知情的患者決策需要知識淵博的醫療保健提供者的支持。然而,信心水平和遺傳學知識,健康專家可能會妨礙病人適當地提供基因測試服務。在決策過程中,患者需要綜合醫護人員提供的有關其個人和家庭因素的信息。基因測試的復雜性加劇兒科方面,由于各地檢測未成年人的道德考慮以及至少年齡較大的兒童充分告知的挑戰。從倫理考慮,獲得完全知情的同意可能具有挑戰性,特別是如果父母不完全了解基因測試對孩子的長期影響。家長也可以對請求測試的個人或家族的動機,這就需要對兒童的最佳利益平衡。“家長的普遍替代決策者”的想法拘泥于孩子的自主權和決策的參與可能會受到影響。此外,兒童和青少年在理解基因檢測的目的和過程以及檢測結果的潛在長期影響方面具有發展差異。年齡較小的孩子通常沒有理解這些含義的認知能力,而在青春期接受測試結果可能會影響身份形成的重要發展過程。即使是年齡較大的青少年,也可能無法完全理解測試決定對其生活的長期影響。
   突變陽性結果的影響也使兒童期基因檢測變得復雜。例如,許多癌癥易感綜合征的外顯率變化意味著一旦通過兒童期預測性基因檢測鑒定出突變,就不清楚孩子何時或是否會發展出特定的狀況。相反,某些突變意味著孩子在生命的某個階段不可避免地會出現癥狀,而對于其他兒童期發病情況,則可以使用個性化的管理和篩查程序來提高生存率。對于沒有立即或已證明的管理收益的情況,非惡意行為的道德原則很重要,因為可能會產生不利的社會心理影響,包括對未來的憂慮和無助感,而不會抵消明顯的醫療收益。盡管有越來越多的文獻描述最佳實踐的成人基因檢測對心理社會的不利影響越來越少,但對于兒童檢測的影響知之甚少。苦惱,焦慮,抑郁和生活質量下降可能是由于在兒童和家庭成員的測試過程。研究評估童年的基因檢測報告相對較少顯著不利影響的兒童及其家長的心理影響。兒童成人可能會遇到臨床和亞臨床困擾。與測試結果為陰性的兒童相比,包括接受突變陽性結果的兒童在內的人群亞組可能面臨更大的社會心理負面結果。家長孩子誰試驗陽性,也可能會遇到有關其在傳遞的突變的作用內疚。如果兄弟姐妹不攜帶家族突變,他們也會感到內疚。在確定是否應進行兒童期基因檢測時,相關指南將重點放在對兒童的潛在醫療益處上。由于有明確的醫療福利,試驗陽性腺瘤性結腸息肉病的致病變種,建議定期接受結腸鏡檢查從10歲篩選,并經過時,息肉不再是可行的預防結腸切除術,顯著提高生存率和生活質量。然而,測試的最佳年齡和利益與風險的評估尚不確定。許多指南都警告不要對未成年人進行成年發作情況的測試,因為情況沒有有效的預防或治療策略。在極少數情況下,指南建議的測試可以采取以減輕父母嚴重的心理困擾,盡管沒有直接的好處給孩子。例如,盡管對Friedreich共濟失調的測試不太可能產生醫療收益,但它可以通過提供確定性并允許家人制定明智的計劃和決定來減輕痛苦。但是,關于測試實用性的共識會隨著時間而改變。例如,目前就兒童BRCA1/2測試沒有醫學益處達成共識,發起早期預防性生活方式行為的能力可能被視為攜帶BRCA1的青少年的重要益處。
   盡管面臨諸多挑戰,但童年基因測試具有明顯的優勢。不選擇接受檢查的高危兒科患者可能會隨著時間的流逝而損害健康,這可能是由于“不知道”的不確定性所致。遺傳檢測可以作為一種強有力的工具,改善對某些危及生命的疾病的高風險患者的管理,在這種情況下,了解突變的信息將改變兒童時期的治療選擇。識別兒童的遺傳綜合癥可以促進分級篩查,個性化治療,預防和預防性管理策略以及對兒童及其家庭的心理適應。由于父母是孩子的主要決策者,童年基因測試的實施日漸重要,因此了解父母對童年基因測試的態度以及這些因素在社會人口統計學因素之間的差異至關重要。十多年前,對父母對兒童基因測試的態度進行了最后一次重大審查。先前的審查合并其他利益相關者或尋址特定的測試類型,或集中于青少年基因檢測。因此,有必要進行更新的評論,以嚴格評估父母對兒童基因測試的態度。我們旨在回答兩個關鍵問題:父母對兒童基因測試的態度是什么?具體來說,他們對測試的優缺點有何看法?有哪些主要的人口統計學因素或其他特征會影響父母對童年基因測試的態度?
   我們使用系統評價和元分析的首選報告項目指南來構建此評價。搜索了個電子數據庫。使用以下搜索策略:和和和。使用Ovid進行搜索并合并搜索,然后將其導出到EndNoteX7。最終搜索是在2016年3月3日進行的。如果文章將父母對兒童期臨床基因檢測的態度作為主要關注點,特別是在檢測的優缺點方面進行評估,則這些文章符合條件。包括一個父母樣本,對他們年齡在18歲以下的孩子表示一般的臨床基因測試態度;發表于1990年至2016年3月之間的同行評審期刊上,而最初以英文發表。如果他們評估的父母對全基因組和全基因組測序的態度篇文章被排除;新生兒篩查,以及測試孩子的主要目的是決定生育的條件。系統評價,書籍或書籍章節,論文和會議摘要不包括在內。總共確定1406個摘要。在重復數據刪除并將摘要導出到EndnoteX7之后,有2位審閱者篩選其余945個摘要是否符合資格。如果摘要滿足所有納入標準,則我們提取全文。當主要重點不是父母對測試優缺點的理解,重點是知情同意或經驗或測試的影響時,將排除全文文章,未明確提及父母對兒童測驗的態度,論文是會議摘要,論文,僅招募養父母或重點是在決策過程中。
   21個研究符合所有納入標準。如果在確定文章適用性方面存在分歧時,我們咨詢第三位審稿人。為補充數據庫搜索,搜索符合條件的文章的參考列表和2個其他數據庫,沒有產生其他符合條件的文章。由于研究的異質性和測試的不同臨床用途,我們將文章分為3個亞組:根據目前的共識,對兒童期的兒童進行具有臨床益處的測試;對兒童期兒童幾乎沒有直接的臨床益處的測試;對新基因或目前尚不可用的技術進行假設性測試。由于測試實用程序隨著時間的推移而變化,因此這種分層無意反映永久性的共識。我們使用每個子組的標準化表從捕獲的文章中提取信息,以總結經驗研究數據。由于使用不同的研究方法,我們使用了混合方法評估工具來嚴格評估我們選擇的文本。MMAT已通過有效性的先導測試,并已有效地用于多個系統的混合研究評價中。每項研究的質量均由2名評價者使用MMAT標準進行評估,其中分別有4條針對定性和定量研究的標準以及3條針對混合方法研究的其他標準。定性,定量和混合方法成分中得分最低的記錄用于混合方法研究。分數范圍從25%到100%。為了便于報告,將研究分為低,中和高質量。我們通過與第三審稿人協商解決任何分歧。
   該綜述收集21項研究,研究針對3934名父母對兒童基因測試的態度。每項研究的主要發現。十一項研究包括其子女進行過測試的父母,而十項研究評估其子女未進行測試的父母。大多數研究在美國進行,其他研究在德國和澳大利亞進行。樣本數量從20名參與者到1342名參與者不等。六項研究針對具有臨床獲益的基因檢測,八項研究針對無明顯臨床益處的檢測,八項研究針對假設性檢測或多重遺傳易感性檢測。一項研究評估父母對三種情況的態度;2涉及沒有臨床益處的測試,最后2涉及行為傾向性的假設測試。因此,將其評估為2個單獨的研究,分為各個亞組。研究目的包括評估對臨床基因測試的態度,未來潛在的多重遺傳敏感性測試和染色體微陣列分析。多重遺傳易感性測試是指針對15個多態性的面板測試,這些測試會適度增加8種成年健康狀況的風險。所有研究均經過評估,以評估父母對于兒童基因測試的態度,感知的優缺點。總結父母對兒童基因測試的普遍認識的優缺點。使用MMAT,5項研究是中等質量,和1個研究被列為低質量。所有研究都發現父母對兒童基因測試的態度總體上是積極的。父母認為兒童期的基因檢測在很大程度上是有益的。四項研究表明,父母感知的優勢大于劣勢。父母不得不向測試自己的孩子積極的態度以及為耳聾其他孩子的測試和自閉癥譜系障礙。父母支持對其他孩子進行耳聾的基因檢測,但不支持他們自己的孩子;父母認為孩子是非遺傳性耳聾的結果。在對兒童進行耳聾,自閉癥和家族性腺瘤性息肉病的兒童測試方面,父母對孩子的父母的積極態度沒有顯著差異。共有3個相關研究發現,父母的孩子沒有經過測試有興趣測試他們的孩子。所有6項對兒童期具有臨床益處的基因檢測研究均發現,父母能夠闡明兒童期檢測的潛在優勢,尤其是它可能導致個性化治療和更好地控制兒童狀況。兩項研究發現,家長感知到的測試,以保持有利的,即使結果并沒有產生直接的醫療福利。例如盡管對兒童缺乏直接的醫學益處,但由于可能會改變環境,因此對自閉癥譜系障礙的童年基因測試非常有價值。在4項研究中常用的家長認為童年的基因檢測是有益的在為自己孩子的耳聾病因的解釋或自閉癥譜系障礙。三項研究發現,父母認為童年的基因檢測將幫助他們生育的決定或將最終有利于他們的孩子。在5項研究,家長也認為缺點的童年基因檢測,包括缺乏醫療基礎的干預,實用的和負面的心理影響,如家庭動態的中斷和未來可能的就業和保險歧視。在2項研究中,缺乏測試工具的貢獻父母的原因,不是測試他們的孩子,理由是基因測試是不確定性的或將沒有好處,因為他們的孩子已經被診斷患有自閉癥頻譜混亂。
   使用MMAT,7項研究是中等質量和1項研究是高品質的。大多數研究報告稱,父母對于兒童期基因測試的積極態度十分積極,因為這些條件對兒童期沒有直接的臨床益處。四項研究發現,大多數家長有興趣測試為自己的孩子和其他的孩子。然而家長誰一般支持童年測試反對測試他們自己的孩子。研究報告,家長認為童年的基因測試在很大程度上是有益的,與家長相信利大于弊。三項研究報告說,父母普遍支持無癥狀兒童的預測基因測試,其中FRDA, CKDN2A/p16為常染色體顯性黑色素瘤。父母對兒童期的預測基因測試持積極態度,而與測試用途無關,TP53的兒童期測試的攝取率較高,家庭中對Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥的兒童測試率高達81%。對于兒童進行BRCA1/2的基因檢測,父母的支持被分開了。在兩項研究中,接受成人BRCA1/2測試的55%的父母和64%父母表示自己反對兒童BRCA1/2測試。研究還發現,更多的父母明確指出,對于兒童期BRCA1/2基因測試的風險而非收益。七項研究表明,父母認為兒童期基因檢測的優勢沒有明顯的臨床益處。最常見的感知優勢是滿足他們的需要了解,并就他們的孩子的遺傳狀況為他們提供知識。許多家長仍然認為個性化管理是一種優勢由遺傳給孩子的測試,成為可能盡管目前醫學上的共識是測試對兒童期無臨床益處。四項研究報告說,父母認為改變孩子的生活方式和環境的能力是重要的優勢。家長也覺得童年測試將提供作出明智的決定,并計劃未來有價值的信息。在7項研究中,父母報告兒童期基因測試相關的不利條件。家長們關心對孩子可能造成的不利心理影響,為增加痛苦和焦慮等。在與臨床益處檢測的研究結果相似,父母認為其他缺點,包括測試結果可能不會導致特定的醫療建議和有他們的孩子去體驗就業和保險歧視的潛力。其他在測試表達對孩子的年紀關注和測試可能會限制孩子的自主性。得出的結論是家庭權衡優缺點不同,這取決于他們的特殊經歷和情況。
   使用MMAT,2個研究坎貝爾和羅斯是高品質,6項研究是中等質量。三項研究報道朝向為誦讀困難,情緒障礙和癌癥易感性,假設測試積極態度,特別是當基因測試被描述為具有良好的醫療工具和預測值。父母對預測性發病和外在變化的疾病的預測性基因檢測存在意見分歧進行基因測試,以了解其子女的暴力特質。父母的態度取決于擬議測試的醫學用途。與此相關的是,坎貝爾和羅斯報告說,父母通常認為對行為易感性的基因檢測與其他基因檢測不同。沒有對此進行詳細探討。兩項評估對多重遺傳敏感性測試的態度的研究均顯示出中等興趣。五個研究報告的父母的假想童年基因檢測的感知優勢,包括用于提高個性化的醫療管理的潛力,修改孩子的生活方式和環境,根據其遺傳狀況情緒障礙的能力和患癌癥的風險。父母的感知不足,包括用于測試的傾向情緒障礙兒童的潛在侮辱和閱讀障礙,并在就業和保險方面感到歧視。三項研究報告與父母對兒童基因測試的態度有關的因素。較高的社會經濟地位的一項研究增加測試攝取相關。在另一項研究中,較高的教育水平和較年輕的父母年齡與對測試的更積極態度有關。社會人口因素是很重要的,但在研究評估童年基因檢測與臨床益處不一致的報道。受教育程度較低的參與者對未成年兒童進行BRCA1/2測驗的態度更為消極。但是,當研究詢問父母對自己的孩子進行BRCA1/2測試的態度時,較低的父母教育與更積極的態度有關。此外,受過高等教育的父母在沒有明確效用的情況下,對任何疾病的預測測試的支持較少。兩項研究表明與母親相比,父親更支持童年測試的不過,亞發現沒有家長性別的影響,對BRCA1/2呈陰性的父母更支持童年測驗。發現CDKN2A/p16消極的父母對測試自己的孩子的支持明顯減少。但這是因為父母知道他們無法將突變遺傳給孩子。發現與白人父母相比,非白人父母對兒童基因測試的興趣更大。具有較高的社會經濟地位,所教育程度更高,相比父親,作為一個母親和相比,非西班牙裔是西班牙促成更積極的態度。
   這項系統的綜述提供父母對一系列基因測試中兒童期基因測試的態度的最新觀點,并呼應了先前評論的許多發現。這方面的研究遺骸處于起步階段,由少數合格研究指示發現的許多問題這仍然渾渾噩噩。在評論中,父母對兒童基因測試表達積極的態度。但是,所有組中的父母也發現了潛在的不利因素。一系列社會人口統計學因素,例如父母的受教育程度,似乎會影響父母的態度。這項審查的結果表明,當對兒童期有臨床益處時,父母會積極支持兒童期基因檢測。態度與現有的最佳實踐準則相吻合,后者規定只有在兒童期對兒童具有直接且已證明的醫學益處時,才應進行兒童期檢測。當具有在兒童期或為假想測試沒有明顯的臨床益處童年測試,許多父母仍為陽性;但是,他們表達更多的關注。現有指南通常建議推遲測試,直到孩子能夠參與成人疾病的決策為止。但是,實用程序的定義并不總是很明確。某些父母認為,提到的其他非醫學優勢,例如為未來做準備。結果表明,父母最看重的是能夠告知醫療管理其子女狀況并改善其子女及其生活質量的測試。然而,即使在沒有潛在的臨床益處的情況下,父母也對兒童的基因測試表達積極的態度。在實際環境中,有時會觀察到這些測試的大量使用。在3假設檢驗的研究,家長表示即使當被告知該測試可能沒有賦予任何明顯的臨床益處或改善獲得新的治療方法,以減少不確定性父母的目標,測試的興趣。這表明父母的態度并非僅基于臨床效用。父母感知的范圍的優點和童年測試的缺點,其反射鏡的更廣泛的文獻和先前的審查。主要的感知優勢是個性化治療和管理的潛力,而主要的感知劣勢是未來在就業或購買保險方面受到歧視的可能性。整個測試實用程序的感知優缺點各不相同。父母對已證明具有臨床益處的不利因素的重視程度相對較低。相比之下,當進行測試而沒有明顯的臨床益處時,父母則更加擔心潛在的不利因素。父母對測試行為障礙時受到污名表示關注;也許反映出精神病患者受到污名化的普遍情況。
   在研究中,父母似乎將兒童基因檢測視為具有醫學益處,即使很少或沒有公認的臨床應用。這質疑他們對通常復雜的測試過程中傳達的信息的理解。其他研究已經確定了公眾中有限的遺傳學知識和理解。按照最佳實踐指南提供遺傳咨詢是家長教育,以幫助他們為他們的孩子和家人最好的決定的關鍵資源。遺傳咨詢師在傳達當前信息和提高解決充分理解障礙的機會方面發揮著重要作用。遺傳咨詢員可以解決父母的誤解,這種誤解可能會加劇消極態度并減少醫學上適當的測試的采用,或者反過來鼓勵接受幾乎沒有用處的測試。在成人測試研究中已經證明遺傳咨詢可以提高知識水平并減少痛苦。這項審查表明,兒童期的基因測試與成年人進行個人基因測試時需要考慮的因素有所不同。雖然受教育程度是檢查的一個普遍因素,但社會人口統計學和測驗效用因素的相互作用似乎會影響父母對童年測驗的態度。較高的父母教育水平似乎與對具有潛在臨床益處的疾病的兒童測試的攝取或興趣相關,而考慮不進行任何益處的測試時,情況可能相反。父母對科學文獻的了解以及對測試過程中固有的復雜考慮的更好理解可能是重要的中介因素。擁有更好的遺傳知識和理解力可能會使父母根據其獨特的家庭狀況做出更細微的決定。其他檢查的社會人口統計學因素產生矛盾的發現。父母的遺傳狀況似乎會導致對立態度,這取決于所測試的醫療狀況。父親誰經歷BRCA1/2測試似乎更加支持童年的BRCA1/2比母親誰經歷了測試試驗。由于較高的社會經濟地位可能有助于增加攝取和積極的態度,來考慮如何支持童年測試的公平提供和可用性是很重要的。發現表明,讓父母容易獲得隨時可用的遺傳資源和適合兒童期基因檢測的信息的重要性。
   大部分研究是在美國與受過良好教育的父母一起進行的,因此只了解了父母態度的小部分。所用的廣泛搜索可識別大量摘要,其中只有小部分是合格的,因為許多研究并未具體解決父母對童年期測試的態度。搜索限于英語論文,這可能意味著排除潛在的重要研究。很少有經過審查的研究被評定為高質量,這可能會影響研究結果的可靠性。這對于評估具有臨床益處的測試的研究尤其重要。6項研究均未評估為高質量。臨床醫學和遺傳學之間正在進行快速整合,以實現個性化醫學。這篇評論強調需要更多的研究來幫助理解父母對于一系列兒童醫療狀況的態度。評論中觀察到的積極態度可能與兒童基因檢測的發生率增加有關;在任何情況下,都需要高質量的遺傳咨詢服務來指導家庭進行此過程并糾正誤解。強調對父母特征如何影響態度的更多了解。進一步研究針對不同條件的基因測試將是有用的,包括探索父母對行為和精神病與醫學狀況的態度的差異。研究父母對兒童全基因組和全基因組測序的態度也很重要,因為更多的此類技術包括。盡管承認潛在的不利因素,但父母似乎還是對兒童期遺傳學檢測具有醫學上的實用性。父母主要重視能夠告知孩子醫療管理并改善生活質量的測試。鑒于關于基因測試和基因測試過程中,可能知識限制結果應謹慎解釋。各種社會人口統計學因素可能會影響父母決定對其子女進行基因檢測的決定,盡管需要進行更多的研究以確切闡明這些因素如何影響態度,但量身定制的咨詢服務可能有助于更好地理解并減少潛在的障礙或不切實際的期望。應審查專業準則,以納入家庭對兒童期遺傳測試的觀點,并加強遺傳咨詢師在糾正父母的誤解和管理期望中的關鍵作用。

 
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