基因檢測
基因檢測
基因檢測的過去,現在和未來
基因檢測的過去,現在和未來

  在過去的四年中,人類疾病的遺傳學領域取得無與倫比的發現。特別是在發現與常見的復雜疾病如2型糖尿病,心肌梗塞,克羅恩病,乳腺癌和前列腺癌等風險相關的DNA序列變異方面,已經取得長足的進步。在2006年之前盡管有專職研究人員做出巨大努力,但只有少數序列變異體與這些疾病有關,而這些變異體在功能強大的研究中已通過復制得到充分驗證。通過,2009年10月根據全基因組關聯分析,指導目錄。根據該數據庫報告的相同標準,顯示按出版年份顯示的已復制疾病關聯的總數。這些數字幾乎肯定會繼續以迅速的速度增長。這種突然的進步歸因于全基因組關聯研究的到來,這是通過至少四個關鍵發展的結合而實現的。
   首先是有關人類基因組序列變異的豐富知識,這在很大程度上要歸功于人類基因組計劃和隨后的HapMap項目。第二個是高通量微陣列基因分型技術的發展,該技術現在使研究人員能夠同時且相對便宜地評估整個基因組中成千上萬個單核苷酸多態性的基因型。第三是從許多患有目的疾病和來自同一人群的對照患者中收集DNA樣本的可用性。促成GWAS成功的另一個因素是研究小組和期刊之間的緊密而富有成果的合作,它們為驗證使用這種方法獲得的疾病關聯信號的驗證制定了穩健而穩健的標準。與復雜疾病風險相關的序列變體的最新發現,代表理解其生物學任務的重要一步,其中關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網仍然非常無知。雖然一些新發現的關聯是在已經懷疑在病因學中起作用的基因中發現的,但大多數都在與該疾病沒有任何先前聯系的基因中或附近。尤其是這些后期的發現,代表著重要的新出發點,需要對這些疾病的生物學和病因學進行更集中的研究。
   盡管與疾病相關的新變種的發現率沒有下降的跡象,但是有充分的理由相信,大多數掛得最低的果實已經被采摘了。考慮到病例和對照的現有樣本量,并且存在于現有的微陣列基因分型平臺中,這些是常見的序列變異,對疾病風險的影響很容易檢測到。一些研究人員主張繼續使用GWAS方法,采用更大的樣本量來檢測更常見的變體,但效果不大。其他人主張改變策略,指出可能在更多的GWAS中發現的變體的綜合影響僅占有關疾病總體遺傳力的一部分。已經提出對更加稀有的變體,拷貝數變體,表觀遺傳因子或未連接的序列變體之間的上位效應的關注。隨著進一步的技術發展使全基因組測序和更全面的微陣列基因分型平臺成為大規模疾病研究的現實選擇,這些目標中的至少一些將在不久的將來實現。
   顯然,還有更多的發現,而且對關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網而言,顯而易見的是,應遵循上述所有研究領域。但是,在遺傳學家繼續尋找與疾病相關的新序列變異體并試圖確定他們已經發現的變異體的功能相關性的同時,他們必須解決與現有知識相關的同樣迫切的實際問題。迄今為止,已經發現了超過1000種序列變異體,這些變異體與數十種主要復雜疾病的疾病相關性得到可靠的驗證。在大多數當代人群中,這些疾病在發病率,死亡率和醫療保健費用中占相當大的比例。盡管大多數這些變體的功能影響尚不清楚,但它們與疾病的聯系使它們具有對普通公眾和衛生保健從業者的內在價值。這是因為它們在人群中的關聯強度反映了它們可用于改善個體疾病風險預測的程度。
   疾病風險分層是有效篩查程序的基礎。它還在提高個人的健康意識,從而促進預防措施的采用和導致早期診斷方面起著重要作用。總體結果不僅是更健康的人口,而且是新興醫療成本的下降,其中大部分是由于對可預防疾病的后期治療所致。因此,可以通過添加最近發現的遺傳因素來獲得可觀的額外健康益處和成本效益。盡管可以進行這種基因檢測,但尚未被主要的衛生保健提供者常規采用。這可能部分是由于對此類測試或其科學依據缺乏了解,或由于財務或組織方面的考慮而產生的固有抵制。但是,也可以通過互聯網直接向公眾提供基因檢測,這些測試通過健康方面的關注,好奇心以及對遺傳學和祖先的娛樂興趣的結合得到了積極肯定。
   為不斷發展的復雜疾病遺傳學研究做出貢獻,并打算在未來幾年中保持這一領域的前列。但從2007年開始,一直是使用該知識來開發評估遺傳風險的測試的領導者,包括針對醫療保健提供者的診斷產品形式和進行的個人基因組掃描,通過互聯網直接出售給消費者。接下來,將概述基因檢測的性質,以及關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網認為可以通過告知個人健康狀況并鼓勵他們在可能的情況下采取預防措施或尋求早期診斷的方法而帶來的價值。
   在繼續介紹醫療保健提供者和公眾當前可以使用的基因檢測的種類之前,考慮基因組的性質可能會有所幫助。這可以幫助了解基因組可以提供什么樣的信息,從而可以進行什么樣的基因檢測。在某些正常的環境條件范圍內,基因組構成極其復雜的生物體組裝和維護說明。對于人類而言,這些指令幾乎全部由構成基因組的大約30億個核苷酸的序列編碼。可以將人類視為大量表型特征的集合,其范圍從例如身高和皮膚色素沉著到不易察覺的特征,例如血液胰島素水平或腦組織中淀粉樣蛋白斑的形成。所有這些特征是來自基因組一個或多個部分的指令與某些環境因素之間相互作用的結果。大多數表型性狀在個體之間表現出一定的差異,這反映DNA序列的潛在差異以及暴露于環境條件下的差異。在某些情況下,暴露于正常環境條件下的個體之間的差異僅歸因于單個基因的DNA序列變異。完全由序列變體確定并根據孟德爾簡單繼承規則繼承的特征的示例,是代謝氨基酸苯丙氨酸的能力,缺乏時會導致疾病苯丙酮尿癥。然而,更常見的是,個體之間的性狀變異可以追溯到許多DNA序列變異和環境因素。
   使用基因檢測正確預測諸如疾病發展等特征的能力取決于基因型和表型之間關系的性質。許多關鍵的人類疾病,即所謂的常見復雜疾病,都受到環境因素的嚴重影響。這意味著基因檢測對這些疾病的預測能力將小于對諸如苯丙酮尿癥等“簡單”性狀的預測能力。盡管如此,通過改善影響人口中大量個體的疾病的風險預測,潛在的健康和經濟回報是巨大的。疾病可以定義為生理功能變化的一部分,超出正常范圍,從而導致生活質量受損或過早死亡的可能性提高到不可接受的水平。疾病是大多數現有基因檢測的重點,這并非巧合,因為迄今為止,疾病一直是人類基因型-表型關聯研究的主要重點。但是,一旦收集到有關任何表型性狀與一組序列變異之間的關聯的可靠信息,就有可能進行基因檢測以估計該性狀的遺傳傾向。實際上,市場上已經有幾種基因檢測,包括非疾病特征,例如眼睛顏色,男性型禿發,苦味覺和藥物代謝。評論家經常在基因檢測中忽略這些特征,但是隨著關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網對序列變異對正常人的表型變異的功能影響的了解,它們可能在這一領域發揮更大的作用。除了能夠評估特定表型性狀的遺傳易感性外,基因組還保存著所有人之間血統和譜系關系的記錄。該信息在復制并從父母傳給后代時被銘刻在基因組中,并以少量形式的突變和重組事件發生變化。在消費者基因檢測的世界中,祖先一直是人們關注的主要領域,基于線粒體和Y染色體的單基因遺傳材料的測試已經大量銷售。
   使用遺傳標記來驗證個人之間是否存在親密家庭關系是一項相對瑣碎的任務,通常在法醫實驗室和已經向公眾提供的測試中執行。具有數十萬個SNP的微陣列基因分型平臺的引入可能會促進更強大的算法的開發,以明確測試個體之間更遙遠的家譜關系。此類數據已經與人群遺傳學最近開發的統計方法結合起來用于遺傳測試,以提供詳細的祖先和混血評估。這些分析的結果實際上是對個人與世界各地不同人群的族譜關系的總結分析。祖先的基因檢測通常被評論員定義為休閑娛樂,并且在某種程度上與評估疾病風險的檢測在質量上有所不同。然而,要牢記的是,在基因組中,大約功能和祖先信息被無情地交織在一起是很重要的。由于沒有已知的功能,今天在祖先測試中使用的序列變體很可能會在明天被發現與疾病或醫學相關性狀有關。此外,在某種程度上,由于潛在的相關序列變異的頻率不同,人群之間的疾病風險有所不同,因此可以得出結論,即對祖先的測試是對疾病遺傳風險的有效測試,盡管是低功率測試。
   目前,可以通過醫療保健提供者或直接向消費者的公司進行廣泛的基因檢測。確實,現在有如此之多的東西,不可能對它們全部進行全面的概述。首先,大多數測試是由大學或醫院實驗室在衛生保健規定的范圍內進行的。它們基于與特定疾病密切相關的罕見且高度滲透性的序列變異。此類別中包括用于產前和新生兒篩查的檢查,染色體異常的診斷檢查,攜帶者檢查以及針對特定疾病的預測性檢查。隨著時間的推移,出現提供此類測試的公司,在某些情況下是由上述大學或醫院的人員建立的。早期的例子是基于BRCA基因的變異,為乳腺癌的預測性測試提供專利并在市場上銷售。
   通過醫療保健提供者進行的測試的一個共同點是,測試的變體很少且具有很高的滲透性。因此,一般人群中很少有人會從此類檢測中獲得陽性結果-例如,在篩查苯丙酮尿癥突變的人群中就是這種情況。但是,在許多情況下,此類測試是根據臨床診斷或家族風險提供的,這增加測試陽性結果的比例。對于獲得陽性結果的個體,其影響往往是很高的疾病幾率。因此,測試者通常會在測試之前和之后根據陽性結果會見遺傳咨詢師。在大多數國家地區,醫護人員普遍使用稀有和高度滲透性序列變異的檢測方法。許多人還根據APOE基因中更常見的變體對乳腺癌和阿爾茨海默氏病進行了預測性測試。然而,他們遲遲不愿或不愿利用最近一波穩健復制的GWAS發現帶來的變種,這些變種與疾病風險增加相關,范圍從1.05倍至7倍。盡管醫療保健提供者不愿對常見疾病進行基因檢測,但越來越多的公司已經利用GWAS和其他基因研究的結果來設計主要通過互聯網出售DTC的檢測方法。當前,大多數可用的DTC測試都基于少數序列變異,并且側重于特定的應用,例如血統,家庭關系或特定疾病的遺傳風險測試。
   通常,一家特定的公司會提供涵蓋這些領域中一個或多個的幾種此類小型測試。最重要的是,現在有幾家公司提供DTC個人基因組掃描。這些產品主要基于大規模且具有成本效益的微陣列基因分型平臺,該平臺可測試整個基因組中的50萬至100萬個SNP,但在少數情況下,則使用更昂貴的全基因組測序。除了通過安全的個人網站帳戶進行的一系列血統和家庭關系測驗外,此類產品通常還為消費者提供許多疾病或特征的風險或易患性的估計。除了如此大量的SNP可以提供的測試范圍外,針對消費者的個人基因組掃描的一個優勢是,隨著新發現的出現,他們可以獲得所有測試的最新估計值。因此,測試的最初購買可以看作是一種投資,它以積累來自新發現的知識的形式產生興趣。迄今為止,提供DTC個人基因組掃描的公司在更新其網站上提供的測試方面相當活躍。許多有關科學文獻都集中在個人基因組DTC基因檢測近期的評論文章掃描,特別是關于疾病的風險的擔憂估計,他們提供給客戶。這些擔憂可以分為兩個主要主題。
   首先,對測試的有效性存在疑問。這里最普遍的批評是,由于在這些測試中使用的每個變體所賦予的風險往往較低,因此預測個體疾病風險的準確性也將較低。這樣的注釋將新測試與醫療服務提供者已經在使用的舊測試進行顯式或隱式比較,這種方式具有很大的誤導性。如果關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網采取心臟病等多因素疾病,那么不言而喻,就無法設計出具有與亨廷頓氏病一樣強大的預測能力的基因檢測,這種檢測很少發生,僅由一個基因的突變引起,并且可以忽略不計。受環境因素影響。但是,認為基于GWAS發現的基因檢測的預測能力微不足道且與臨床無關,這是錯誤的。舉個例子來說,測試在deCODEme的個人基因組掃描心臟發作,其中包括有強有力的證據八個獨立的單核苷酸多態性的關聯本病。僅此一項測試就可以識別出10%的歐洲體面人群中罹患心臟病的風險至少是該人群中普通人群的1.4倍。該組的平均相對風險為1.6。由于40歲以上的男性終生罹患心臟病的風險為42%,因此該測試可以識別出平均一生罹患最致命的疾病的男性風險為67%的男性.一生風險介于42%和67%之間。例如,在LDL膽固醇濃度最高的前五分之一人群中,患心臟病的風險僅為人群平均風險的1.3倍。因此,基于最近發現的序列變異的基因檢測可以識別出罹患心臟病的風險增加的人,這是那些處于膽固醇曲線頂部的人的兩倍。在這種情況下,請務必牢記,通過測量血清膽固醇來評估心臟病發作風險的能力已將心臟病學轉變為預防醫學的最重要領域。鑒于大多數工業化人群終生罹患心臟病的風險相當高,因此可以得出結論,即使每個人的預測能力略有提高也是很有價值的。
   基因組掃描中包括的其他疾病中,前10%的人群中平均相對風險的可比估計是,例如,與年齡相關的黃斑變性為5.2,對于2型糖尿病為1.8,對于克羅恩氏病為3.0。有充分的理由相信,這些基因檢測的預測能力將在不久的將來增加。一方面,關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網期望發現其他相關的序列變體。另一方面,由于當前測試中的風險評估通常僅按性別和種族進行分層,因此可以通過納入其他相關背景變量來取得進展。在這兩種情況下,都需要進一步的流行病學研究。但是,與某些評論員的觀點相反,這些不是延遲的理由。到目前為止,在上述心臟病發作的例子中所反映的發現的價值明確地保證它們在基因檢測中的用途。
   評論員提出的關注的第二個主要主題涉及消費者了解和應對測試中疾病風險評估的能力。標的這些問題在某種程度上是家長式的,光顧認為,有關疾病的風險信息是危險的公眾,除非醫學專家親自介導的。對公眾的所謂危險包括對風險估計的過度理解造成的焦慮,這可能導致對醫療保健提供者的需求增加以及不必要的醫療程序。關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網尚不知道有任何證據支持這種觀點,但至少有一些間接證據對此表示反對。但是,即使此類信息激起了焦慮,監管者或醫學專家阻止其獲取信息的權利也值得懷疑。考慮以下假設公司的類比,該公司根據年齡,性別和住址向個人提供有關其被搶劫,謀殺,被毆打或被盜的風險的可靠估計。毫無疑問,生活在城市地區粗糙,經濟手段有限的人比生活在較富裕地區的人在所有方面面臨的風險要大得多。這是防止個人尋求此類可能引起焦慮的信息的正當理由嗎?評論家提出的另一個問題是,臨床用途,也就是說,增加風險的知識可以通過預防或治療減輕疾病負擔的程度。盡管在DTC基因檢測的討論中經常提到此問題,但實際上僅在醫療保健范圍內相關。因此,對于DTC基因檢測,當與人們以自費方式尋求自己的信息的權利相平衡時,臨床效用是次要的問題。鑒于此類測試符合公認的科學文獻并遵守消費者法律,因此很難看到監管機構如何阻止公眾購買這些產品。
   關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網認為,DTC基因檢測對消費者,向其提供產品的公司以及監管機構成功的關鍵是清晰和透明。無論測試報告疾病風險評估,血統分析或家譜關系評估,用于激勵消費者購買測試然后解釋結果的信息應盡可能清晰準確。特別是,疾病風險估計的概率性而非確定性必須是明確的,并且對于外行來說是可以理解的。一項關鍵任務也是以準確和負責任的方式使用科學文獻,例如,僅包括與疾病相關的序列變異體,這些變異體已被可靠地復制。堅持此類標準的一種方法是通過透明性,即通過在科學文獻中提供有關所使用的所有序列變體以及風險模型的參數值及其來源的信息。目前,大多數DTC個人基因組掃描提供商或多或少都采用了這種方法。
   如果堅持這樣的基本原則,關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網相信DTC基因檢測可以為公眾提供可觀的價值,特別是當通過GWAS發現的基于疾病相關變體的檢測無法通過醫療保健提供者進行時。從公共衛生的角度來看,使人們意識到自己的健康及其帶來的風險,才有真正的預防價值。的確,建議通過應用DTC基因檢測來預防生活方式的許多改變都可以使許多人受益,無論他們是否進行了這種測試。但是,正如大多數醫療保健提供者所知道的那樣,即使面對醫學專家的嚴厲建議,人們通常也不愿改變自己的生活方式。關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網認為,在將遺傳風險因素添加到傳統的生活方式風險因素中以激發人們采取預防措施時,結果會提供更大的行動動力。當然,從個人自主權的角度來看,即使人們選擇不考慮有關疾病預防的建議,他們仍應尋求有關遺傳風險的信息的權利。
   強調許多提供DTC基因檢測的公司的網站的教育性質也很重要。它們通常在數百個網頁上包含有關疾病,血統和遺傳發現的詳細信息,以及用于提供結果的方法。通常,任何人都可以通過各種前端網頁獲得此信息,潛在的購買者可以在其中瀏覽作為客戶將收到的信息的種類。因此,任何人都可以在無需支付測試費用的情況下,學到很多有關疾病,血統和遺傳學的知識。無論是出于健康考慮,娛樂好奇心還是虛榮心而決定購買測試,消費者幾乎可以肯定不僅會獲得對遺傳學的更多了解.關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網相信DTC基因檢測在遺傳學,使特權知識民主化和向公眾傳播方面起著關鍵的翻譯作用。無論聽起來多么陳詞濫調,知識就是力量。盡管某些醫學專家可能會抱怨患者擁有DTC基因檢測的結果或互聯網上有關疾病癥狀的信息,但關注卡馬替尼的腫瘤基因檢測網認為,知識淵博的公眾是有權的公眾。

 
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